可分神經型、黏液水腫型及混合型3種,多數為混合型。
神經型的表現
身高低於正常,甲狀腺腫大者佔15.3%,多數為輕度腫大,智力呈中至重度減退。表情淡漠、聾啞、精神缺陷、痙攣性癱瘓、眼斜視、膝關節屈曲、膝反射亢進,可出現病理反射,如巴賓斯基徵陽性。無明顯甲狀腺功能減退(以下簡稱甲低)表現。
黏液水腫型的表現
有嚴重甲低表現,可具有典型的克汀病面容,便祕、黏液水腫明顯,智力減低較輕,有的能説話,生長遲緩,甲狀腺腫大佔28%,性發育顯著遲緩,腱反射鬆弛時間延長,某些患者呈家族性發病。
診斷標準
1、患兒出生、居住在低碘地方性甲狀腺地區,有精神發育不全及不同程度的智力障礙。有不同程度的神經系統症狀,如聽力障礙、語言障礙、運動神經障礙。
2、甲狀腺功能低下症狀:不同程度的生長髮育障礙,克汀病的面容。
3、臍血T4降低、促甲狀腺激素增高、T3可增高。適用於黏液水腫型。
檢查事項
1、X線檢查:股骨遠端骨骺:胚胎平均38周時應出現,克汀病及早產兒可以不出現。骨盆股骨頭骨骺:點彩樣及畸形,多在生後半年內出現。
此外X線檢查還顯示:骨齡落後,顱骨腦回壓跡增多,顱底短小,蝶鞍偶見增大。
2、腦電圖檢查:常有異常腦波。腦電圖檢查表現:頻率偏低,節奏不整,大多有陣發性雙側同步Q波,可無α波。
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