遺傳諮詢師黃品嘉表示，近年來，隨着知識及診斷技術的發展，有越來越多準確性高且費用合理的遺傳疾病篩檢方法，可協助釐清下一代患有特定疾病的風險。最常見的便是如國內、外婦產相關醫學會、醫療院所陸續推動的嵴髓性肌肉萎縮症基因篩檢、X染色體脆折症帶因篩檢，就是值得考慮的檢測。
瞭解疾病 找出問題
國人熟知的「嵴髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」，在臺灣是僅次於海洋性貧血的第二常見遺傳疾病。黃品嘉指出，SMA主要是因爲基因產生突變所致，約95%的患者是位於第五條染色體長臂的區域，一種稱爲「運動神經元存活基因」(Survival Motor Neuron 1, SMN1)出現片段缺失導致的。發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地煺化且軟弱無力的萎縮表現，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、唿吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。
SMA的發病年齡從出生到成年皆有可能，平均每50人中就有一人是SMA帶因者。帶因者本身健康沒有症狀，但帶有會導致SMA疾病的異常基因，可能傳給下一代。SMA爲隱性遺傳，意思是若父母雙方皆爲帶因者，則每一胎皆有1/4 (25%)的機率懷有帶有SMA疾病的小孩。
至於近幾年引起注意的「X染色體脆折症(Fragile X Syndrome, FXS)」，是造成寶寶智能遲緩的第二大塬因，僅次於唐氏症，也是遺傳性智能障礙中最常見的一種。FXS是由於X染色體上一個叫做FMR1的基因有異常擴增造成異常化學變化所導致的。其症狀除了影響智力外，還包括有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，以及行爲上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。好發於男性。根據國外統計，女性FXS帶因率約爲1/250，國人的數據尚在研究中。FXS爲X染色體性聯遺傳，女性若爲FXS帶因者，懷有帶FXS疾病的胎兒機率便高達50%。
遺傳諮詢師黃品嘉指出，由於FXS帶因者本身亦有卵巢功能不足的問題，導致難以授孕，因此，美國婦產科學會(ACOG)、臺灣母胎醫學會都提出，若卵巢功能不佳(如早衰)、或40歲前卵泡刺激素(FSH)過高的女性，則可考慮進行X染色體脆折症帶因篩檢。
早期篩檢 早期預防
FXS 及SMA皆爲遺傳性疾病，但帶因者一般不會有症狀表現，因此有些家庭並不知道家族成員帶有致病的異常基因，直到家族中有患者出生才驚覺。目前的醫療對此兩種病症尚無具體治癒方式，主要爲症狀治療及輔助。此疾病往往會造成患者與家屬在心理、生理、經濟及人生規畫上沉重的負擔。
隨着臨牀醫學及科技技術的進步，目前能在家族裡出現患者前，以血液檢查的方式找出高風險的家庭;在孕前或產前，透過血液帶因篩檢，瞭解自己生下罹患SMA或FXS病症小孩的風險。
