有些先天性發育遲緩兒童在面容體態上就有異常表現。
比如先天愚型患兒就有眼距過寬、雙眼斜吊、塌鼻樑、舌頭常拖在嘴外邊、流口水等表現，就是人們常說的國際臉。
患腦積水的孩子頭圍特別大，小頭畸形兒頭顱又特別小。甲狀腺功能低下的兒童身材特別矮小，苯丙酮尿症的孩子皮膚異常白，毛髮顏色特別淺等。
發育遲緩的兒童比正常兒童明顯運動發育遲緩。俯臥擡頭、坐、站、走等動作的起始年齡都比正常同齡兒童要晚。
尤其走路更明顯，往往要到3-4歲或4-5歲纔會自己走，而且走不穩。
正常嬰兒在7-8個月時就會模仿聲音，一歲左右會叫爸爸媽媽，一歲半會說十來個字，能聽懂簡單的指令，2歲左右會問簡單問題，3歲左右能基本表達自己的思想。
凡是落後四五個月甚至落後l-2年纔有這些表現，都應看作是智力落後的信號。
育遲緩的嬰兒最早表現出來的症狀往往吃奶困難，不會吸吮，特別容易吐奶，表示神經系統有損傷，日後智力會受影響。
如果只是身高、體重、頭圍的某一項指標出現偏低，那就表示孩子可能出現了部分的發育遲緩，可進一步檢查腦神經或內分泌等項目以瞭解孩子的生理髮展是否受到了影響。
