惡性石骨症是一種發病率約爲百萬分之一的極罕見遺傳性疾病。一般這樣的小孩1歲以內死亡率高達70%~80%。新生兒缺陷又可以通過什麼來阻斷呢？
安安的爸爸是名康復科醫生，媽媽是護士;即使如此，爸爸媽媽面對安安的病情束手無策，他們甚至痛恨自己是一護人員，醫救了那麼多人，可唯獨救不了自己的孩子。
年僅1歲的安安被確診爲發病率約爲百萬分之一的極罕見遺傳性疾病惡性石骨症。患兒多在4歲前死亡，中間型患兒大多活不過10歲，1歲以內死亡率高達70%~80%，進展快，神經系統與血液系統常受累。表現爲貧血、出血、肝脾增大、腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭症、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。
現救安安唯一的稻草就是 -- 骨髓移植。骨髓移植是把一個孩子“殺死”之後再救活的過程。化療過程中，全身血液再無免疫、造血功能，輸入骨髓捐獻者全新的造血幹細胞之後，在無菌倉裏待一個月，直到造血功能恢復正常。
移植後，孩子身上外表那層皮會全部脫落，皮膚慢慢變成黑黃的顏色，三個月後重新褪了皮，才能頂出來一層薄薄的新皮。反之，安安的骨頭會慢慢變成實心的石頭壓迫骨髓，生命在痛苦中慢慢凋零。
在國內，每30秒鐘會有一個出生缺陷兒出生
有數據統計，在我國，罕見病的遺傳機率是4%-6%，發達國家大概是2%-3%。目前在發展中國家，尤其是在我國每年會新增出生缺陷約90萬例，每年新增的殘疾兒童有80~120萬例，每30秒鐘會有一個出生缺陷兒出生。
中國是新生兒出生缺陷高發國家之一，每年的出生缺陷嬰兒具有逐年上升的趨勢，這不僅給當事人家庭帶來了巨大的精神痛苦，而且也給國家和家庭增加了巨大的經濟壓力。
每年我國因爲出生缺陷造成的經濟負擔超過200億，這個負擔對我國來說還是很嚴重的。僅由於神經管畸形造成直接的經濟損失，每年要超過2億。先天愚型也就是唐氏綜合徵患兒，它的治療費要超過67.5億，先心病治療費用高達120億，從這些數字上可以看出，預防出生缺陷對於家庭幸福及降低社會撫育成本的巨大意義。
造成新生兒出生缺陷的因素非常之多，有環境污染因素、食品安全因素等，但最爲主要還是家族遺傳性因素，比如染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙)等。
對此，權威生殖專家提醒：有家族遺傳病的家庭在孕期要特別注意做好相關的檢查。
第三代試管嬰兒可以阻斷孩子“出生缺陷”
試管嬰兒技術的誕生是爲了幫助不孕的家庭生育孩子，但是隨着試管嬰兒技術的發展，試管嬰兒技術可以解決女性不孕、男性不育問題後，達到了可以實現“優生優育”的地步，這樣技術就是第三代試管嬰兒技術。
在高齡生育人羣越來越龐大，出生缺陷率高的當下，第三代試管嬰兒可以很好的解決，高齡夫婦因爲年齡增長而產生的染色體異常情況，以及避免出生缺陷的出現。
第三代試管嬰兒技術是以第一、第二代試管嬰兒技術爲基礎，當精子與卵子在體外受精發育成胚胎之後，在植入母親子宮之對其進行基因檢測，選擇健康胚胎進行植入，從而避免各種遺傳病、缺陷。而優質胚胎的植入可以更好的着牀，所以在保證孩子健康的同時還能提高試管嬰兒的成功率。
另外，必須要指出的是，相比產前診斷，PGD具備重大的優生學意義。它的診斷時間是胚胎期，植入子宮內膜期，最早期就選擇健康胚胎，將遺傳性出生缺陷，提前到胚胎植入子宮內膜期。PGD可以挑選一個基因學上完全正常的胚胎，有更大的主動性。
因爲選擇的是健康胚胎植入，可以避免產前診斷異常所帶來的一系列後果，避免孕婦懷有遺傳病嬰兒時的流產風險，保護孕婦健康，降低大月份胎兒流產的倫理風險。
