唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。
患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
又稱T18染色體異常，18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯)。此外，接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等)及內胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。
18三體綜合症是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認爲是17號染色體，相繼多學者陸續報道了相似的觀察，證實這些臨牀綜合徵與18號染色體異常有關。
先天性染色體異常疾病帕陶綜合症(Patau綜合症)，這種病常常會讓患者忘記呼吸。患者常有中樞神經系統發育缺陷、前額小呈斜坡樣、頭皮後頂部常有缺損、嚴重智力低下、多指等表型特徵。
受限於技術發展水平，目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常(唐氏綜合徵)，T18染色體異常(愛德華氏綜合徵)和T13染色體異常(帕陶氏綜合徵)。
1、無創： 無創DNA產前檢測之所以說無創，是因爲跟傳統的診斷方法羊水穿刺對比。無創DNA產前檢測只需要取用幾毫升孕婦的外周血檢測就可以了，不會存在大型器械所造成的局部傷口，沒有侵入性。
2、安全： 無創DNA產前檢測是通過抽取孕婦手臂的血來檢測胎兒是否患唐氏綜合徵，不會對胎兒造成任何威脅，所以孕媽媽大可不用擔心安全與風險問題，就唐氏綜合徵而言，無創DNA產前檢測的價值還是很高的。
3、早期： 孕媽媽從懷孕5周開始，外周血中就可以檢測到寶寶的遊離DNA了，通過無創DNA產前檢測，可以在早期發現很多問題，比如胎兒是否存在缺陷與其他疾病等等。
4、準確： 無創DNA產前檢測相較於其他產前診斷方法，準確率比較高，無創DNA產前檢測的準確率高。
