無創DNA主要是通過高科技的DNA測序方法，識別胎兒的每一條染色體，以便及時發現胎兒的染色體疾病，比如21、18、13這三條染色體的三體異常。
它對染色體非整倍體檢查準確率很高，達99% 以上。對X和Y染色體異常檢測準確率也很高，可達90%以上，所以當懷疑胎兒有染色體疾病時，最好做無創DNA檢查確診。
無創DNA能查出三種染色體疾病：21-三體，18-三體，13-三體等，也就是多了一條21 號染色體、18 號染色體或者13 號染色體。
患有這三種染色體疾病的胎兒都會表現重度的智力低下，伴有身體多部位的嚴重異常，且不管是出生前還是出生後都沒有治療的方法。因此通常確診了，醫生會告知準爸媽，由他們自行決定胎兒的去和留。
最佳檢查時間爲孕12-23周。
檢查時間太早了，血液中胎兒的DNA濃度不夠，無法檢測。若是檢查時間太晚，結果爲高風險的孕婦沒時間進行後續的羊水穿刺進一步確診，且晚於28周的引產對女性的傷害很大。因此，無創DNA最好在孕12-23周內進行。
(1)唐氏篩查臨界風險者：即1/1000≤ 21三體風險值 <1/270 ;1/1000≤ 18 三體綜合徵風險值<1/350 的孕婦。
(2)有介入性產前診斷(羊水)禁忌證者(先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等)。
(3)就診時，患者爲孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規產前診斷時機，但要求降低21 三體綜合徵、18 三體綜合徵、13三體綜合徵風險的孕婦。
慎用無創DNA的孕婦：
(1)產前篩查高風險孕婦、預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦、以及有其他直接進行產前診斷指徵，知情後仍拒絕直接選擇介入性產前診斷的孕婦。
(2)孕周<12周的孕婦。
(3)高體重(體重大於100 千克)孕婦。
(4)通過體外受精-胚胎移植(以下簡稱 IVF-ET)方式受孕的孕婦。
(5)雙胎妊娠的孕婦。
(6)合併惡性腫瘤的孕婦。
