正常鼻骨超聲圖有三條清晰的線：上端的線代表皮膚，下方較厚且回聲較上端皮膚強的代表鼻骨，第三條線幾乎與皮膚相連但略高一點，代表鼻尖。
標準切面圖測量標準：聲束儘可能正對胎兒面部，顯示前額、額骨、鼻、鼻骨、上下脣、下頜。放大至顏面部佔屏幕的2/3以上。
超聲圖表現：正中矢狀切面及橫切面聯合檢查時，在胎兒面部正中矢狀面掃查不能顯示鼻樑皮膚下方的鼻骨強回聲(即兩個正交平面均不能顯示鼻骨強回聲)，鼻骨橫切面不能顯示鼻尖前方位於上領骨額突內側的2 塊鼻骨的強回聲，可診斷爲雙側鼻骨缺失。
超聲圖如下：
超聲圖表現：在胎兒面部橫切面掃查時僅能顯示一側鼻骨強回聲，另一側不顯示鼻骨強回聲，而在面部正中矢狀切面仍能顯示鼻骨強回聲結構，可診斷爲單側鼻骨缺失。
下圖爲一側鼻骨缺失的聲像圖(箭頭右側鼻骨存在，左側鼻骨缺失)
新的研究結果認爲：如果孕中期的胎兒還完全沒有鼻骨發育，那麼其中會有將近一半的胎兒患有唐氏綜合徵。
原因分析：
1、人體分析學研究也發現，約50%唐氏綜合徵患者鼻骨異常短。在流產21-三體胎兒中進行的X光檢查也發現，約50%的胎兒鼻骨缺失或發育不良(定義爲無法觀察到鼻骨或鼻骨長度小於0.5mm)。
2、21-三體患兒臨牀上有特殊的面容，如眼距寬、鼻根低平、舌常伸出口外、耳小、表情呆滯。
所以，孕中期胎兒鼻骨缺失很有可能是唐氏兒，這樣的準媽媽需要通過唐氏篩查、羊水穿刺等進一步確診。
