胎兒淋巴水囊瘤是一種淋巴管、血管發育異常的疾病。
胎兒水囊瘤的具體病因不明，可能與染色體異常有關，比如各種原因引起的淋巴管發育異常或靜脈系發育異常，使兩者不能形成正常通路，導致淋巴囊或淋巴管擴張。若是淋巴系統發育缺陷，則可形成淋巴管水囊腫。
胎兒水囊瘤的形成主要分5個階段，具體如下：
第1階段是頸部淋巴囊的發育，這是淋巴系統最早發生的淋巴點。孕6周時，從頸部靜脈內皮芽生出原始淋巴點，並形成網狀組織，彙集爲對稱的頸部液性囊區。此時成對的腋下淋巴囊也顯現。
第2階段爲孕7~8周，腋下和頸部的淋巴囊迅速增大，與頸內靜脈有一交通支並逐漸增粗，同時其他部位的原始淋巴點也開始顯現，包括成對的胸內、氣管旁和腰部淋巴叢，以及單獨的腸繫膜淋巴叢。
第3階段爲孕8~8.5周，頸部腋下淋巴囊繼續生長，並主要向頭顱和背外側延伸，形成頸後皮下透明帶。頸部腋下淋巴囊和與頸內靜脈之間的交通最終成爲淋巴和靜脈系統間唯一的交通。
第4階段爲孕8.5~9周，原始淋巴囊增大融合，開始向外周區域分散出更多的芽支。頸部腋下淋巴囊充滿了幾乎所有的鎖骨上區域及頸部側方。
第5階段爲孕9~10周，所有原始淋巴囊貫通，形成淋巴體系，從淋巴主幹上向各個方向生長出淋巴管，淋巴管隨着血管系統進入各組織。染色體發育異常的胎兒淋巴系統發育也異常，因此導致NT增厚，甚至形成水囊狀淋巴管瘤。
胎兒淋巴水囊瘤可在懷孕11-14周之間就能通過B超檢查發現，診斷依據如下：
1、胎兒頸部可見一囊腫，內可見多個分隔，形態不規則，呈圓形或橢圓形，不對稱，其囊壁厚;或沒有分隔，較少見。
2、囊腫較固定，不隨胎動改變其形態，並與之分離。
3、囊腫向體外突出，附着處顱骨完整、脊柱無缺失。
4、囊壁及分隔上可見散在點狀血流或無血流信號，囊內透聲好，較均勻。
5、常合併羊水少及其他畸形。
長有淋巴水囊瘤的胎兒，屬於嚴重畸形的，一般90%的活不過20周，會在孕媽媽肚子裏自然死亡，即使是有一些幸運的胎兒被生下來，他們的預後也是非常不好，而且合併有其他地方的畸形，以及染色體異常，成活率非常低，所以一般不建議繼續妊娠。
