胎兒臍膨出跟染色體異常有關，有報道稱，胎兒臍膨出中染色體異常佔35%-58%，最常見的染色體異常是18-三體綜合徵和13-三體綜合徵。
形成過程：
胎兒於胚胎時期外胚層皮膚向中線包卷失敗，導致腹壁中線缺損，腹腔內臟器自臍孔突至臍帶，突入內容物多爲胃及小腸，嚴重者可將肝、脾突入臍帶內。膨出物表面有兩層膜覆蓋，內層爲腹膜，外層爲羊膜，臍帶連接於膨出之上。
胎兒臍膨出可通過超聲檢查發育，具體表現如下：
1、前腹壁中線處皮膚強回聲中斷、缺損，並可見向外隆出包塊。
2、包塊大小據內容物不同各異。缺損小時，其內可見腸管、胃泡樣回聲，若缺損大時，其內並可伴肝脾樣回聲;包塊內也可見液性暗區。
3、包塊表明有一層線狀強回聲包膜覆蓋，即腹膜、羊膜和腹腔。
4、臍帶緊貼於包塊表面，用彩色多普勒可追蹤胎兒肝內靜脈走向，可證實臍血管是否位於膨出的包塊內。
胎兒臍膨出的治療很大程度上取決於合併的畸形、染色體及嚴重程度。所以在確診胎兒臍膨出後，需要做染色體檢查。
若檢查結果顯示，胎兒只是單純臍膨出，沒有合併其他畸形，並且無染色體異常，可繼續妊娠，不過這之後還需要定時超聲隨訪臍膨出大小的變化，檢測生長髮育指標，以便爲孕婦的分娩提供影像學依據。胎兒出生後也要再進行相關治療。
若胎兒膨出很嚴重，伴有染色體異常，又或者合併其他畸形，圍產期胎兒死亡率會升高，可達80%-100%，這種情況建議終止妊娠。
