多年來，省委、省政府高度重視預防出生缺陷工作，以《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法爲總綱，嚴格貫徹執行《中國提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾行動計劃(2002-2010)》，並將保障孕產婦安全分娩、控制新生兒出生缺陷發生等策略措施列入江蘇省“十二五”婦女兒童發展規劃，提
編者按 多年來，省委、省政府高度重視預防出生缺陷工作，以《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法爲總綱，嚴格貫徹執行《中國提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾行動計劃(2002-2010)》，並將保障孕產婦安全分娩、控制新生兒出生缺陷發生等策略措施列入江蘇省“十二五”婦女兒童發展規劃，提出8%。的出生缺陷發生率控制目標。同時，以實施基本公共衛生服務項目和重大婦幼衛生服務項目爲契機，認真做好孕產婦等目標人羣的健康管理和相關服務。
2012年初秋的一天，奧地利維也納金色大廳，來自南京的四年級小學生李娜(系化名)，一曲中國民間二胡樂曲令全場觀衆傾倒。
誰也想不到，她是一位先天苯丙酮尿症小患者。李娜出生後3天即被診斷爲經典型苯丙酮尿症。11個年頭過去了，她一直堅持低苯丙氨酸特殊飲食治療。這期間，李娜每月測定一次血苯丙氨酸濃度，每年測定一次腦電圖，1歲、3歲、6歲時還進行了針對性很強的智能測定。目前，她就讀於南京市一小學，各項生理指徵正常，學習成績優良，擔任班級文體委員。
在兒童先天性疾病中，人們對先天性心臟病並不陌生，此病如果救治不當，患者將一生難脫病魔的糾纏。然而，該病並非人們想象的那麼可怕，只是面對高昂的治療費用，很多罹患家庭選擇了放棄。人間自有真情在!就在很多家庭彷徨無助之時，一場“快樂從心開始”的公益性活動已在泰州悄然醞釀。泰州市委市政府在全市範圍內掀起了一場全社會尋找“傷心寶貝”的活動免費爲患有先天性心臟病的“傷心寶貝”進行手術治療。通過媒體公告、宣傳鼓動，成立愛心救助專家組，以及市領導隨專家團下診，這項深得民心的活動開展得紅紅火火。就這樣，原來計劃的20名“傷心寶貝”全部成功救治，並根據羣衆需要啓動了第二輪救治行動。原全國政協副主席張懷西高度評價此項救助活動，欣然爲項目實施單位泰州市人民醫院題詞：“惠民醫院，惠澤於民”。
多管齊下 築牢優生優育基礎
兒童先天性疾病在醫學上稱之爲出生缺陷，是指人類胚胎或胎兒發育過程中結構或功能發生的異常。出生缺陷病種繁多，目前已知的有近萬種，因其易導致孕早期流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰幼兒夭折而成爲危害嚴重的公共衛生問題，演變成一項刻不容緩的社會問題。出生缺陷不僅影響到兒童生命健康與生活質量、出生人口的素質，以及人力資源的健康存量，更是深深影響到家庭的幸福、社會的和諧，以及社會的可持續發展。
《中國出生缺陷防治報告(2012)》指出，目前我國出生缺陷發生率約爲5.6%。，接近世界中等收入國家平均水平，每年新增出生缺陷兒約90萬例。有關統計資料顯示，我省出生缺陷發生率自2002年以來呈階梯狀連續下降趨勢，已從8.1%。下降至4.02%。，10年間累計減少缺陷兒出生超過2萬人。
各級政府將預防出生缺陷納入當地便民惠民實事工程，與其他任務同佈置、同考覈、同調研。同時，整合既有資源，積極統籌協調衛生、計生、財政、民政、人社、婦兒工委、婦聯、殘聯乃至社居委等部門，成立行政領導組和專家指導組，不斷構建政府主導、部門合作、社會參與的工作格局，立足綜合防治，實施目標管理和層級考覈，實現了孕前、孕中、出生後預防服務全程有效銜接。
2005年，蘇州市正式啓動出生缺陷社會化干預工程。2007年，該市因地制宜在國內首創“優生優育疾病保險”，以4大類32種出生缺陷爲保障範圍，由政府出資免費贈送給符合參保條件的孕產婦，理賠金額最高可達20萬元。作爲一項有益探索，此舉在客觀上也進一步完善了蘇州市社會保障體系。2009年，蘇州市又啓動實施以“六免三關懷”爲主要內容的母嬰陽光工程，具體包括免費母嬰健康諮詢、免費婚前醫學檢查、免費產前診斷篩查、免費兒童系統保健、免費兒童計劃免疫、免費特困人羣婦女病普查、關懷婦女、關懷兒童、關懷特殊人羣，成爲蘇州十大民心工程之一。由於多措並舉，全市出生缺陷率也由項目實施年的8.86%。降到2012年的4.98%。，降幅達43.79%。
實施出生缺陷綜合防治，婦幼保健服務體系是重要載體。在落實婦幼保健服務體系建設中，各地堅守婦幼保健機構的公共衛生屬性，積極推進機構的標準化建設、規範化管理以及週期動態評審工作。目前，我省已在省、市、縣婦幼保健三級網絡的基礎上，建成以社區衛生服務中心和鄉鎮衛生院爲網底、區縣級婦幼保健機構爲樞紐、市級婦幼保健機構爲支撐，覆蓋全省的出生缺陷防治服務網絡。不僅如此，各地通過立足本地實際，做到了和而不同：無錫市出臺《現代化社區婦兒保門診建設實施方案》，不斷提高規範化婦兒保門診創建率，對建設達標單位按婦保、兒保各給予6萬元建設補助;揚州市也啓動了社區規範化婦女保健門診建設，創建率達95%以上。徐州市利用省財政經濟扶持政策，在基層重點加強保健所優生實驗室和優生諮詢室建設。常州市則嚴格規定，各助產機構在取得產前篩查資質前要與已批准的產前診斷篩查機構建立相互協作關係，通過嚴把要素准入關，保障服務市場安全有序。
爲不斷髮展、壯大預防出生缺陷人才隊伍，全省各地在貫徹落實《婚前醫學保健規範(試行)》、《新生兒疾病篩查技術規範(2010年版)》等制度規範方面，也下了不小的功夫，婚檢醫師培訓、產前篩查業務培訓、高危孕產婦管理、產前超生篩查、新生兒疾病篩查、“三網”監測培訓等名目多樣的培訓，層出不窮，所涉人員100%參加了崗前、期滿培訓，知識更新的同時，能力也與日俱增。現階段，我省已形成了一支廣佈市、縣、鄉、村的預防控制出生缺陷網絡隊伍，爲確保項目開展提供了充裕的人力人才保障。
需要說明的是，開展出生缺陷干預工程將不可避免地觸及公衆的知信行模式，所以，要想達到提高預防出生缺陷知識知曉率和接受服務依從度、變羣衆被動接受爲主動參與的目的，開展健康教育與知識宣傳便是當務之急，稱得上“優生第一關”。
目前，我省預防出生缺陷宣傳教育形式多、陣地廣，展板冊頁、報刊雜誌、電視電臺等大衆傳媒被廣泛運用，好媽媽俱樂部、孕婦學校、講座論壇、廣場活動成爲重要活動場所，通信、網絡更是因其便捷便利的特點爲人們所首選。在行動中，各市既有共同做法，又亮點紛呈：有的市開通了QQ和博客交流平臺以及手機短信溫馨提示，有的市成立了新生兒疾病篩查健康教育基地並定期舉辦主題活動，有的市設立了出生缺陷防治免費諮詢熱線，有的市選派資深專家進駐婚姻登記部門並對欲婚青年進行面對面、個性化婚檢宣傳，還有的市利用當地主流媒體開設衛生專欄，積極引導欲婚青年主動參與孕前優生指導和孕期保健。由於針對出生缺陷干預工程各地都開展了全程、連續而優質的服務，全社會個人健康素養已有顯著提高。
在實施出生缺陷綜合防治、推進優生優育進程中，江蘇省優生優育協會扮演着一個不可小覷的角色。作爲我省婦幼衛生領域會員最多、影響最大的社會團體，2012年，該協會審議並通過了成立婦女保健分會、兒童保健分會、新生兒疾病篩查分會等9個分支機構，並已獲得省民政廳正式批准。這9個分支機構覆蓋了婦幼保健事業的諸多方面，從業務到技術，從學科到管理，無不涉及，各分支機構聚集了省內婦幼衛生各條線的前沿專家，在學術交流、諮詢服務、保健服務、教育培訓等方面發揮着越來越重要的作用。
三級預防 精心呵護兒童健康
加強出生缺陷預防是一項系統工程，加強環節管理、落實三級預防便是其集中體現。三級預防具體說來包括孕前干預、孕期干預和出生後干預。其中，一級預防重在防止出生缺陷的發生，二級預防貴在減少出生缺陷的發生，三級預防則致力於預防因出生缺陷而嚴重致殘和死亡的發生。三級預防環環相扣，級級相連，涉及到生命準備、生命誕生和生命質量，是計劃生育基本國策的題中之義和重要舉措。
一級預防又稱病因干預或孕前干預，主要是針對缺陷病因，在孕前採取有效措施防止出生缺陷的發生，集中表現爲婚前醫學檢查與補服葉酸。
婚前醫學檢查是預防出生缺陷的主陣地，也是對育齡青年進行健康宣教的良好時機。十多年來，婚檢率在我省呈U字型發展趨勢，出生缺陷發生率則同步呈拋物線走勢。2002年之前，國家靠行政力量實行強制性婚檢，婚檢率持續保持在較高水平。2002年10月新版《婚姻登記條例》出臺，強制性婚檢被予以取消，婚檢率隨之急劇下滑。僅以南京爲例，2002年全市婚檢率高居97.14%，2003年受政策影響迅即回落到74.39%，2004年則狂跌至3.63%。這一年，全省婚檢率也跌至1.5%。蘇北經濟欠發達地區受影響更爲嚴重，一度出現幾近0的僵局，比如徐州市2008年婚檢率即爲0.43%。
這種“低空飛翔”的局面隨着2009年深化醫藥衛生體制改革形勢下免費婚檢工作的啓動才得以根本性改觀。上一年度，全省婚檢率已回升到60%，蘇錫常等地的婚檢率則超過了90%。
現階段，全省各地相繼探索實施政府埋單的“一站式服務”，但項目所涉內容各地卻不盡相同：比如南京市規定“一站式服務”包括婚前衛生指導和衛生諮詢服務、免費發放避孕藥具、免婚姻登記註冊費等項目;而無錫市則集婚姻登記、婚前醫學檢查、優生檢測服務於一體，並依託“免費婚檢”平臺擴增甲狀腺素、血糖、肌酐、沙眼衣原體等檢查項目，對計劃妊娠的育齡青年提供孕前優生檢查服務，對疾病患者給予個性化指導。
補服葉酸項目是預防出生神經管缺陷的重要舉措，也是國家重大婦幼衛生服務項目的重要範疇。一般來說，葉酸補服始於孕前3個月，一直延伸到孕後3個月，前後長達半年。針對此項工作，我省不僅制定了明確的發放流程，還逐步建立健全了追蹤、隨訪制度。由於此項工作有着廣泛的羣衆基礎，葉酸發放率、服用率和依從度均保持在較高水平。自2009年全面開展此項工作以來，加上孕前TORCH檢查項目的開展，全省神經管畸形新生患兒發生率已顯著下降。
二級預防又稱產前干預，目前多以B超、孕婦血清診斷等技術方法進行。具體操作中，要求孕婦在16-20孕周做唐氏篩查，24-26孕周進行四維彩超胎兒系統排畸檢查，很多地方還積極落實城市女職工和農村婦女孕期“避免接觸有毒有害作業”等勞動保護措施。
南京市婦幼保健院超聲影像科超聲診斷量居南京地區第一，具備國內胎兒疾病診斷最高水平，2012年即作胎兒超聲心動圖檢查2034例，診斷先天性心臟結構異常379例、胎兒心率失常21例，併爲患兒及其父母提供了完整的產前診斷，明顯降低了圍產兒的死亡率。該市產前篩查和產前檢查也形成了染色體分析、超聲胎兒結構篩查、10餘種單基因病的基因診斷等較爲完整的產前診斷體系。2012年，該院在華東地區首家開展了胎兒染色體非整體倍的無創產前基因檢測，進一步提高胎兒患染色體非整倍性疾病的風險檢測率。隨後，無錫市也引入了該項技術。
鎮江等地還定期舉辦“孕期營養”沙龍，通過共享孕期飲食經、交流討論、釋疑解答，引導準媽媽孕期飲食科學搭配，確保吃出營養、吃出健康，生育健康寶寶。
三級預防即開展新生兒疾病篩查(以下簡稱新篩)，具體包括新生兒聽力、苯丙酮尿症(PKU)、先天性腎上腺皮質增生症(CAH)以及先天性甲狀腺功能減低症(CH)等多項篩查。上述四項是省統一規定的，而很多婦幼保健機構還另行開展了新生兒視力、智力、先天性心臟病、先天性髖關節脫位等篩查項目。實際上，實施新生兒疾病篩查非常簡單，只需在出生3天后，從足跟採3滴血(檢測1滴、複查1滴、存檔1滴)滴到專門的濾紙上就可以了，正所謂“新篩只需3滴血”。
我省自1985年探索開展新篩工作以來，通過不斷建立健全新篩陽性病人召回登記制度和失訪登記制度，目前多地新篩中心已建立了集篩查-生化診斷-基因診斷-治療-產前診斷爲一體的出生缺陷干預模式。
“你在來院生產之時，我院從優生優育的角度出發，對臍帶血進行了檢查，現在的結果提示，貴女有患先天性甲狀腺功能低下的可能性，該病在3個月內可以不表現任何症狀，但對以後的生長、發育則有極大影響……希望你以孩子爲重，儘快到我院實驗室複查……”
這是一封醫生寫給患者的信，17年來，一直珍藏在常州市武進區禮嘉鎮一對夫婦身邊。這一年，女兒麗麗被診斷患有甲狀腺功能低下，成爲該市啓動新篩工作伊始全市第一例被篩查診斷出疾病的患兒。由於發現和治療及時，十幾年來，麗麗與同齡孩子一起健康成長。2011年，15歲的麗麗以高分成績考取了省常中教改班。面對人生新拐點，麗麗對生活充滿了感激之情：“如果小時候沒有及時看的話，我的人生現在就是不一樣的了。”
在常州，確認患兒可享受新生兒疾病篩查基金補償，其中患甲狀腺功能低下和先天性腎上腺皮質增生症的患兒3週歲以內檢查費用和藥費全免;苯丙酮尿症患兒6週歲以內檢查費用全免，治療性奶粉50%報銷。2012年市婦幼保健院與市殘聯共同建立了“常州市新生兒疾病篩查防治與康復技術指導中心”，將更好地爲先天殘疾兒童提供診療服務。
類似的救助行動不僅常州獨有。2011年，無錫市即爭取社會企業家向苯丙酮尿症患兒定向援助15萬元，第二年市衛生局與殘聯又積極落實對14歲以下苯丙酮尿症兒童實施每年1萬元的食品和藥品救助。
新篩血片管理是確保新篩質量的有效環節，泰州市在這方面做出了有益探索。該市通過市場調研，採用快遞加掛號投遞的方式遞送血片，遞送費用由市婦幼保健所統一承擔，保障了血片遞送的及時與安全。相比之下，淮安市則以新篩分中心爲中心、縣(區)新篩辦公室爲樞紐、各採血單位爲終端，實現了血片收集、遞送、驗收、結果反饋、篩查信息查詢的網絡化管理。
依靠科技進步 提升防治水平
江蘇的預防出生缺陷工作一直走在全國前列。其中，在瓜氨酸血癥救治方面，我省即通過呼吸機通氣搶救治療、精氨酸和苯甲酸鈉治療以及基因診斷，在國內完成了瓜氨酸血癥(先天性尿素循環障礙的一種)患兒的首例無後遺症成活救治(目前仍在隨訪中)，該患兒也成爲世界第七例救治成活且無後遺症的病例。
儘管如此，面對累計數量衆多的出生缺陷患兒，建立健全科學有效的出生缺陷預警系統，已勢在必行。開展出生缺陷檢測、死亡評審與病因學研究，是實施出生缺陷綜合防治以及優生監測的重要範疇，也是進行預防出生缺陷決策研究的重要路徑。我省自上世紀90年代前後即開展了“三網”監測(即孕產婦死亡、兒童死亡和新生兒缺陷監測)，以孕滿28周至出生後七天(即圍產期)爲監測期，建立了以醫院監測爲基礎的監測網，各級監測試點密佈全省各地，徐州等市還開展了針對全部接產醫院圍產兒出生缺陷情況的全方位監測。在此基礎上，我省進一步完善和修訂出生缺陷檢測報告，並進一步健全死亡評審、現狀研究機制，通過評審、研究系統掌握出生缺陷整體態勢，查找出生缺陷致使因素、地理分佈、城鄉差別和性別特徵，從而爲有關部門進行科學決策提供重要依據，客觀上也推動了預防出生缺陷工作的更好開展。
近年來，我省逐步建立了省、市、縣三級死亡評審制度，不僅制定了相關監測方案，還定期召開監測人員培訓與匯審會，對嚴重威脅婦女兒童死亡的危險因素採取針對性的干預措施，防止出現可避免性死亡。
2011年，淮安市依託市級圍產協作組和兒童保健協作組，逐步建立健全出生缺陷評審制度，組織專家對全市進行全方位調研和質控，對出生缺陷典型病例及高發病例進行逐例專業評審，通過數據上報、現狀統計和病例分析，論證出生缺陷兒發生的原因以及圍產保健工作中存在的問題，以求全面掌控出生缺陷發生的病種、病因、分佈、數量及家族特徵等情況。淮安市2012年出生缺陷發生率爲3.36%。，總脣裂、先天性心臟病、指(趾)畸形、耳部畸形、先天性腦積水等依次排在前列。在對224例出生缺陷分析的基礎上，該市發現出生缺陷隱匿性極強，僅有29.02%通過產前診斷查出，其餘均爲產後診斷。盱眙、金湖等縣從2008年起還承擔起中國疾病防控中心淮河流域出生缺陷監測項目。
泰興市以2012年全市出生缺陷數據爲統計分析源，經過深度研究發現由胎兒宮內環境因素和遺傳因素導致的先天性疾病和畸形是致殘的最主要原因，其中孕期感染、孕期用藥、父母接觸有害環境(包括空氣污染、噪音污染等)充當着重要角色。研究進一步指出，母親孕早期感冒、發熱是常見的致畸因素;父母接觸射線、化學物品、有害氣體等是導致下一代腦部癱瘓、先天性心臟病、先天性癡呆等發病的危險因素;而孕期用藥、產時缺氧窒息、物理損傷等也會導致畸形發生。在遺傳因素中：多基因遺傳主要疾病爲先天性心臟病、脣齶裂、斜視、智力低下;單基因遺傳疾病主要爲智力低下、聾啞、進行性肌營養不良、生殖器畸形等。這些研究成果爲進行出生缺陷科學干預提供了重要依據。
不僅如此，貓狗等寵物也是重要傳染源，僅其體內的弓形蟲等寄生蟲便可直接導致胎兒重大畸形或死胎，至於某些染髮劑、燙髮劑以及用來濃妝淡抹的化妝品更是危害深重。據有關檢驗分析，一些化妝品中含有砷、鉛、汞等重金屬有毒有害物質，可引發胎兒神經系統發育異常。
毋容置疑，我省出生缺陷發生率正呈穩步降低趨勢。每減少一名出生缺陷患兒，將消除潛藏於家庭長達幾十年的困擾與痛苦，也將極大地減少醫療衛生保健、發展性服務、特殊教育等相關支出，社會保障與社會公平的壓力也大爲減輕。
爲此，蘇州市算了一筆賬：“十一五”期間全市通過篩查診斷，共減少了981例重大缺陷兒的出生，1844例新篩患兒90%已通過早期干預和康復達到了正常兒童的體格和智力發育水平，按照每例出生缺陷患兒損失30萬元計算，如此以來減少支出便高達7.9億元，而其背後的社會效益更是難以計算。
在建設衛生現代化的進程中，各地正在不斷加大科研力度，以三級預防爲核心抓手，認真做好科普宣傳，進一步提高廣大羣衆的參與度，通過降低出生缺陷發生，切實提高出生人口素質，使更多孩子健康成長、更多家庭和諧幸福。
