黃疸如果在出生後24小時內出現，黃疸症狀發展快，程度重且長，足月兒2周不消退，早產兒3周不消退。
長時間黃疸後消退，之後又重新出現。
嬰兒除黃疸外，可有精神萎靡、嗜睡、吮乳困難、驚恐不安、兩目斜視、四肢強直或抽搐等症狀。
根據病史、臨牀表現、檢查進行診斷。
瞭解母兒妊娠史，分娩史，臨產前有無感染及用藥史，有無輸血史，家族成員有無肝炎，黃疸史。注意胎次，是否早產，有無產傷、窒息、缺氧、飢餓、感染史，詳細詢問黃疸出現及持續時間，程度與消長情況，大小便顏色。生後有無引起黃疸的用藥史(如磺胺、水楊酸製劑、大劑量維生素K3、維生素K4等)和接觸萘類史（如衛生球等）。
檢查事項
1、血常規，網織紅細胞計數及有核紅細胞計數。
2、測定總膽紅素和直接膽紅素，凡血清膽紅素足月兒達205μmol/L(12mg/dl)早產兒256μmol/L(15mg/dl)應警惕發生小兒膽紅素腦病。
3、尿常規及尿三膽試驗。
4、注意大小便顏色，必要時行糞膽原檢查。
5、根據病情選作以下檢驗：
（1）疑爲新生兒肝炎者作肝功能檢查，同時查母子HB-sAg、HBeAg、HBVDNA、抗HBc-IgM等，甲胎蛋白(正常新生兒甲胎蛋白陽性，生後一月時轉陰)。
（2）疑爲新生兒敗血症者作血培養，局部感染滲出物作塗片及培養。
（3）疑爲鉅細胞包涵體病，作尿沉渣檢查找有包涵體的鉅細胞，有條件可作病毒分離及血清學檢查。
（4）疑爲新生兒溶血癥作有關檢驗。
（5）疑爲紅細胞G6PD缺陷者檢測正鐵血紅蛋白還原率(正常人>75%，患者降低)，變性珠蛋白小體(Heinz小體)生成試驗，有條件可作G6PD活性測定。
（6）疑爲遺傳性球形紅細胞增多症，作紅細胞脆性試驗（正常人開始溶血0.40%～0.46%，完全溶血0.30%～0.36%，患者紅細胞脆性升高）。
（7）疑爲半乳糖血症作尿班氏試驗，有條件者可測定血中半乳糖濃度和紅細胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。
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