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【唐氏兒除了唐篩其他檢查會檢查出來嗎】

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唐氏兒除了唐篩其他檢查會檢查出來嗎

唐氏兒除了唐篩其他檢查方法也能夠檢查出來。

具體分析:

唐篩是最常見的產前唐氏綜合徵的檢查方法,除了唐氏篩查之外,還有其他幾種方法,也能檢查出唐氏綜合徵。

唐氏綜合徵檢查方法:

1、羊水細胞染色體檢查:

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果爲“高危”的孕婦需要確診胎兒是否爲唐氏綜合徵患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超引導下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16~20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

2、熒光原位雜交:

以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合徵核心區的特異序列作爲探針,進行FISH雜交分析,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。

3、其他檢查方法:

常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。

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【唐氏兒除了唐篩其他檢查會檢查出來嗎】

什麼是唐氏綜合症篩查風險率

唐氏兒篩查風險率主要是指唐氏篩查檢查結果是有誤差性的。

具體分析:

唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度,遊離雌三醇的檢測結果,結合孕婦年齡、體重、孕產史和孕周,計算出相應疾病的危險係數,其結果是一個風險值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據所採用的軟件系統不同,進入分析的參數略有差異,有些軟件還將胎兒頸部膠質厚度參與計算,因此各個單位的參考風險係數是不同的。

篩查結果不管是高危組和低危組,都存在一定的誤差,即假陰性和假陽性。

1、假陽性就是報告顯示異常而胎兒是正常的,假陰性則是報告正常,而胎兒爲患病兒。要不要做羊水穿刺,要具體問題分析。

2、原則上排除了干擾因素後(一般比較多見的是孕周誤差)建議還是做確診,即羊水胎兒細胞染色體分析。如果是低風險,就繼續孕期檢查。

3、孕周誤差主要是針對一些月經週期不規則或是週期較長(超過37天)的孕婦,糾正孕周後再進行分析,排除因孕周誤差引起的誤判。

4、唐氏綜合徵是最常見的染色體病,發病率爲活嬰的1.5‰,其主要特徵爲智力低下、先天性多發畸形、生長髮育遲緩,迄今無有效的治療手段。

唐氏綜合症風險率並不能確診唐氏兒:

在國外,超過35歲的高齡產婦是常規做羊水穿刺的,雖然穿刺有一點風險,如:引起感染、出血、流產等,但發生率極低,權衡利弊,高風險的準媽媽還是該做羊水穿刺確診。

【唐氏兒除了唐篩其他檢查會檢查出來嗎】 第2張

唐氏綜合症風險率多少爲正常

唐氏綜合症風險率臨界值爲1/270,大於爲高危,小於則爲低危。

唐氏綜合症高危就是指唐氏篩查後,懷唐氏兒風險率比較高。

原因:

因爲,唐氏綜合症高危,只是一個根據母血檢測,再根據孕婦的年齡、體重等等估計出來的一個風險係數,因此,唐氏綜合症高危胎兒並不一定就是唐氏兒。

【唐氏兒除了唐篩其他檢查會檢查出來嗎】 第3張

唐氏綜合症高危怎麼辦

唐氏篩查結果爲“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否爲唐氏綜合症患兒。

具體方法:

1、目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。

2、羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮,但是據統計,此項技術造成的流產率僅爲0.5%。

3、除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

【唐氏兒除了唐篩其他檢查會檢查出來嗎】 第4張

怎樣預防唐氏高危綜合症

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

孕婦產前預防內容如下:

1、遺傳諮詢

孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方爲D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位,則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義,因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦羣的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。

【唐氏兒除了唐篩其他檢查會檢查出來嗎】 第5張