唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。
唐氏綜合症又叫做21三體綜合徵，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人爲一對)，是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸菸，患有胰島素依賴性糖尿病等臨牀信息，通過風險評估軟件計算的風險值。
臨界值爲1/250-380(由於方法學的不同，可能此數值有所不同)。大於爲高危，小於則爲低危。普通人羣(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率爲1/750。根據檢查時間分爲孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨牀信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
懷孕15—20周是做唐氏篩查的比較佳時期。醫生建議唐氏篩查15~20周做比較好，但各個檢查醫院各自情況不同，具體唐氏篩查時間聽醫院通知。這個階段就可以通過檢查預測先天愚兒的可能性。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天愚形的風險。
注意：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
唐氏篩查的具體時間與方法：
時間：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之間。
第一期
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。婦科醫生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏症的風險。
第二期
孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重，計算出胎兒罹患唐氏症的風險。
絨毛膜取樣術
孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫生仔細討論，因爲這屬於侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢後，若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結果要14天后才能知道。
羊膜穿刺檢查
這也是屬於侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。這是透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏症。需要14天才能得知結果，其準確率高達99%以上。
做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15—20周爲唐氏篩查的最佳時期，準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。
儘管有許多多準媽媽對唐氏篩查提出質疑，儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。
我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，終生無法治癒，發病率大約爲1/600～1/800，以中國爲例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據發達國家近5-6年大面積篩查，結果表明唐氏患兒的出生率有上升趨勢。
首先不可避免的遺傳性因素，目前隨着城市環境污染的加重，如生活環境污染、受病毒感染、化學藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現象、吸菸酗酒等不良習慣等均會造成唐氏綜合症的增加。唐氏綜合徵是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱爲21三體綜合徵。主要表現爲嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人羣(如所有的孕婦人羣)，通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人羣篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
目前進行的針對唐氏綜合徵，18三體綜合徵以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。
任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認爲：>35歲的是高危人羣，機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。現在認爲80%的唐氏綜合徵發生在>35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合徵及13三體綜合徵的高危孕婦。
由於地區或醫院條件的差異，各個醫院收費是不同的。一般數來，唐氏篩查大概在200元左右，有的醫院做唐氏篩查單項180元，包括查血常規全套的價格大約650元左右。
孕婦在做唐氏篩查時首先考慮的不是價錢問題，而是安全問題，正規醫院做的唐氏篩查安全準確，讓準媽媽們放心，其次考慮的纔是價錢。
