一般來說，唐氏兒出生能夠看出來。
原因：
唐氏兒在母體中就能通過唐氏篩查檢測出來，出生後也可根據外觀表現初步判斷。不過要確診還需要通過染色體檢查。所以說，唐氏兒出生一般是能看出來的。
懷孕時診斷：
1、一般妊娠15~20周左右，對靜脈血進行染色體檢查可以判明患病與否。
2、這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
3、如果診斷爲高危，可以進行羊膜穿刺抽取羊水進行更準確的檢查，但具有一定的風險。
新生兒診斷：
新生兒出生後就可以通過唐氏兒外觀特徵來判斷寶寶病情，不過確診則需要進行染色體檢查。
唐氏綜合症檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合症與先天性甲狀腺功能減低症鑑別。
1、對外周血細胞染色體核型分析：
細胞遺傳學研究發現，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱爲唐氏綜合徵區。
2、羊水細胞染色體檢查：
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果爲“高危”的孕婦需要確診胎兒是否爲唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
3、熒光原位雜交：
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。
4、產前篩查血清標誌物：
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以後)，根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合徵胎兒。
5、其他檢查：
可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
1、根據典型的面容特徵，結合智能低下及皮膚紋理等表現，典型病例即可確定診斷;
2、對於嵌合型患兒或症狀不典型的的智力低下患兒，外周血細胞染色體分析爲確診的惟一方法。
3、本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別，後者生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便祕、舌大而厚等症狀，但無本病的特殊面容，檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑑別。
對於唐氏綜合症來說，目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方爲D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位，則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合症平均發病率爲1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多爲不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
建議：
預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷，然後終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產前診斷
產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
建議：
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
