準爸媽如何能查出胎兒畸形呢?讓胎兒健康，每對夫婦都是這樣希望的，但是隨着經濟壓力的增大，現代夫妻逐漸推遲生育，而環境的污染加大了畸形兒的產生，如何查出胎兒畸形呢?
唐氏綜合徵篩查
唐氏綜合徵篩查，非必檢項目。就是通過檢測準媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，察看胎兒是否存在染色體方面的異常。
檢查時間段：14周 6天～18周 6天，最好是在16～18周之間。
爲什麼要嚴格控制檢查的時間?
因爲無論是提前或是錯後，都會影響檢查結果的準確性。如果錯過了時間段，無法再補檢，只能進行羊膜穿刺檢查。
檢查的方法：
少量抽取準媽媽的靜脈血，很安全，對準媽媽和胎兒都不存在危險性。
哪些人需要做：
(1) 年齡大於35歲
(2) 曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。
(4) 產前出血。妊娠期間有陰道出血。
(5) 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。
(6) 在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。
(7) 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。
如何看檢查結果：
醫生會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準媽媽的年齡、體重、懷孕週數等數值輸入電腦，由電腦計算出胎兒出現唐氏綜合徵的危險性。如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏綜合徵的機會不到1%。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜採樣檢查。
檢查結果的準確度：
60%～70%。
檢查費用參考：
200～300元。
溫馨提示：有些地區進行唐篩需要提前預約，最好能在妊娠14周建檔的時候提前向醫生諮詢進行唐篩的細節，例如是否需要空腹、檢查結果什麼時候可以取等等。
更多熱點問題：
Q：“唐氏綜合徵是一種什麼病?遺傳的機率有多少?”
A：“唐氏綜合徵醫學上稱爲21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱的先天愚型。
只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。而大多數情況下，都是基因突變造成的，因而發病的風險很難控制，所以要通過篩查來及早發現。”
Q：“一定要做唐氏篩查嗎?”
A：“衛生部規定所有的準媽媽都應該在孕14周-19周之間做唐氏篩查。
符合以下條件的準媽媽更要按時進行唐氏篩查：近親結婚的、35歲以上的高齡準媽媽、分娩過染色體異常孩子的準媽媽、多次自然流產或死產。”
Q：“唐氏兒的發生率還跟媽媽的年齡有關係嗎?”
A：“是的，跟媽媽的年齡有密切的關係。唐氏兒的發生率會隨着媽媽年齡的增長而成倍地增加。25歲以下的女性懷唐氏兒的機率約爲1/2000，而35歲時則上升爲1/300，大於44歲時懷孕，生唐氏兒的機率則會高達1/40。因此，對於已經超過35歲想要懷孕的女性，建議在孕前應該進行一下優生諮詢，醫生會告訴你懷孕的過程中要接受哪些檢查，該注意些什麼。”
Q：“我聽說很多唐篩爲高危的準媽媽進行羊水穿刺後，結果都很正常。爲什麼會這樣?”
A：“唐篩的假陽性率確實有些高。但假陰性率並不高。也就是說即使唐篩被診斷爲高危的一些準媽媽懷的胎兒多半也是正常的。唐篩的準確性會受到很多因素的影響。”
Q：“哪些因素會影響唐篩的準確性呢?”
A：“例如準媽媽末次月經的日期、實際的孕周、平時的月經週期是否規律等等。準媽媽可以記好早孕反應出現的時間、尿檢的時間、以及胎動開始的時間，如果能在懷孕後3個月之內拍一次B超(尤其是孕11~12周進行的B超，觀查胎兒頸後透明帶的寬窄)，都能幫助更準確地判斷實際的孕周，使唐篩的結果更準確。”
Q：“聽說羊水穿刺有可能會導致流產，可以不做嗎?”
A：“唐篩結果低危的準媽媽可以不做羊穿，但如果唐篩的結果高危，或者家族中出現過唐氏兒，或者以前因爲不明原因流產過的準媽媽都應該做。另外，年齡在35歲以上的準媽媽也應該做。因爲羊水穿刺流產的比例是非常小的，不用擔心。”
Q：“我聽說做羊穿很難約，羊穿的時間有限制嗎?”
A：“一般應該在孕21周以前進行。不用擔心，醫院會根據每個準媽媽的孕周來安排羊穿的時間，所以不會出現過了21周還沒有約上的情況。”
