什麼是遺傳病?
遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常爲先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。
遺傳病有哪些
常見的遺傳病主要有以下幾種：
(1)染色體病，如21-三體綜合徵(先天愚型)。
(2)遺傳性代謝性疾病，如白化病，是由於缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。
(3)血液系統疾病，如血友病。
(4)心血管系統疾病，如家族性心肌病。
(5)免疫系統疾病，如全身性紅斑狼瘡，居於多基因遺傳病。
(6)消化系統疾病，如家族性多發性結腸息肉，先天性食管閉鎖等。
(7)內分泌系統疾病，如遺傳性尿崩症。
(8)骨骼系統疾病，如並指(趾)畸形、脊柱裂等。
(9)神經精神系統疾病，如遺傳性小腦共濟失調症、精神分裂症等。
(10)眼疾病，如先天性白內障、高度近視等。
(11)耳鼻喉疾病，如常染色體顯性遺傳性耳聾、美尼爾綜合徵。
(12)口腔疾病，如齶裂、脣裂。
(13)皮膚疾病，如銀屑病，汗孔角化病。
(14)肌肉系統疾病，如營養不良性肌強直症、重症肌無力等。
(15)泌尿系統疾病，如遺傳性慢性腎炎、維生素D依賴性佝僂病(腎小管缺乏1-經化酶)。
(16)呼吸系統疾病，如家族性自發性氣胸、支氣管哮喘。
(17)多系統性疾病：如眼-牙-指發育不良;兒童早老症，屬常染色體隱性遺傳。
遺傳病能夠治療嗎?
以前，人們認爲遺傳病是不治之症。近年來，隨着現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而爲遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施。
遺傳病是如何遺傳的
一、 單基因病遺傳方式，是由單個致病基因引起。
1、 常染色體顯性遺傳
如視網膜母細胞瘤、遺傳性結腸多發性息肉、遺傳性進行性舞蹈病、軟骨發育不全、夜盲症、腎性糖尿病、血膽固醇過高症、並指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性週期性四肢麻痹、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、體質性(原發性)低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大症及多胎妊娠等。目前已被認識的常染色體顯性遺傳病約有160餘種。
2、 常染色體隱性遺傳
如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒症、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠視、高度近視、肥胖生殖無能綜合徵、先天性鱗皮病等。現已認識的常染色體隱性遺傳病達1232種之多。
3、性連鎖顯性遺傳
如無汗症、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
4、性連鎖隱性遺傳
如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、睾丸女性化綜合徵、先天性丙種球蛋白缺乏症、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。
二、染色體病遺傳方式
大部分是因父親(或母親)的生殖細胞發生畸變，小部分是因爲雙親中有染色體的平衡易位的攜帶者，傳給後代時，使子女發生染色體異常的疾病。常見的有先天愚型、先天性性腺發育不全以及貓叫綜合徵、小睾丸症、兩性畸形等，共350餘種。
三、 多基因病遺傳方式
是指由2對以上的基因發生異常而引起的疾病。環境因素的影響，致使多種基因發生突變而發病。多基因遺傳病大多是較常見的疾病，例如先天性心臟病、原發性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂症、脣齶裂、無腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結核、重症肌無力、原發性癲癇、痛風、萎縮性鼻炎、低及中度近視、牛皮癬、類風溼性關節炎、斜視、躁狂抑鬱性精神病等。
遺傳病有怎樣的風險
常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現爲多指(趾)、並指(趾)、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多症、地中海貧血等，遺傳方式特點爲：
1.患者的雙親之一必定有此病。
2.連續幾代都有此病，即代代傳。
3.如果雙親無病，子女一般不發病。遺傳風險預測：這類患者多爲雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發病概率爲1/2;如果雙方都是雜合子患者，子女的發病概率爲3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發病。
常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現爲白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等，遺傳方式特點爲：
1.患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者。
2.不是連續傳代，即不代代傳，是散發的。
3.如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。遺傳風險預測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復發風險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發病，有1/2是致病基因攜帶者。
遺傳病的治療和預防
以前，人們認爲遺傳病是不治之症。近年來，隨着現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而爲遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施。遺傳病的治療主要有以下幾種方法。
1、飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成爲白癡。可是如果診斷準確，在早期最好在出生後7-10天開始着手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長髮育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症，臨慶表現爲溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆後即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。
2、藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對症治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白製劑，以達到治療的目的。
3、手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔脣及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
4、基因療法
基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當複雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須製備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如即往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
因此，對於大量無法根治的遺傳病，應當採取積極措施，重點是預防遺傳病的發生。而遺傳病的預防，主要通過人爲的方法降低或杜絕遺傳病的發生和傳播。應加強遺傳諮詢，普及有關遺傳病的知識，採取預防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。
