遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常爲先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。那麼，遺傳病的遺傳方式是什麼呢?
一 單基因病遺傳方式，是由單個致病基因引起
1)常染色體顯性遺傳
如視網膜母細胞瘤、遺傳性結腸多發性息肉、遺傳性進行性舞蹈病、軟骨發育不全、夜盲症、腎性糖尿病、血膽固醇過高症、並指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性週期性四肢麻痹、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、體質性(原發性)低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大症及多胎妊娠等。目前已被認識的常染色體顯性遺傳病約有160餘種。
2)常染色體隱性遺傳
如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒症、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠視、高度近視、肥胖生殖無能綜合徵、先天性鱗皮病等。現已認識的常染色體隱性遺傳病達1232種之多。
3)性連鎖顯性遺傳
如無汗症、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
4)性連鎖隱性遺傳
如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、睾丸女性化綜合徵、先天性丙種球蛋白缺乏症、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。
二 染色體病遺傳方式
大部分是因父親(或母親)的生殖細胞發生畸變，小部分是因爲雙親中有染色體的平衡易位的攜帶者，傳給後代時，使子女發生染色體異常的疾病。常見的有先天愚型、先天性性腺發育不全以及貓叫綜合徵、小睾丸症、兩性畸形等，共350餘種。
三 多基因病遺傳方式
是指由2對以上的基因發生異常而引起的疾病。環境因素的影響，致使多種基因發生突變而發病。多基因遺傳病大多是較常見的疾病，例如先天性心臟病、原發性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂症、脣齶裂、無腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結核、重症肌無力、原發性癲癇、痛風、萎縮性鼻炎、低及中度近視、牛皮癬、類風溼性關節炎、斜視、躁狂抑鬱性精神病等。
