孕期篩查的重要性
出生缺陷的先天畸形是圍生期胎兒死亡的首要原因，也是導致產後患兒長期或終身殘疾。篩查胎兒畸形和降低胎兒出生缺陷起到至關重要作用。
早孕期胎兒超聲篩查的時間爲11-13+6周，因孕11周胎兒各大體結構已基本發育完全。而在此之前胎兒未發育完全，很多嚴重畸形難以診斷或排除。
NT增厚NT是胎兒頸厚透明帶厚度，是篩查唐氏兒的一種檢測。但染色體異常胎兒在13+6周前出現NT增厚，在中孕期可消失而無表現。
鼻骨缺如或發育不全
屬於染色體異常的表現，聯合運用母體年齡、NT值、唐篩21-3體的靈敏度較高，可減低有創檢查率及假陽性率。
神經系統異常
早孕期胎兒超聲可篩查無腦兒、露腦畸形、腦膜腦膨出、全前腦及開發性脊柱裂。
心臟異常
可進行胎兒嚴重心臟畸形的篩查。孕12周後超聲檢查心臟各切面及結構的顯示率均較佳。
腹部異常
膀胱的異常增大。11-13+6周時膀胱上下徑很少超過6-7mm，當膀胱長徑≥17mm，後期發育進展爲梗阻性尿路病及腎發育不全。
中孕期超聲篩查胎兒結構畸形時間一般以20-24周爲宜，此時羊水比較充分，有利於胎兒的內在結構顯示，胎兒解剖結構已經形成並可以超聲顯示，而且該時期骨回聲影響小，有利於胎兒內臟結構的顯示，診斷胎兒異常後也便於臨牀進行治療處理。
心臟異常
胎兒於16周可見四心腔切面，房間隔、大血管等結構。
顏面部畸形
胚胎第4-12周間，口腔頜面部各突起發育並完成融合，但胎兒較小是影響診斷準確性的最大因素。所以對於檢查過程中由於各種原因無法顯示顏面部的胎兒儘可能活動後再次檢查，並部分顏面部畸形同染色體異常有相關性，發現異常後應做相關檢查。
腹部異常
包括腹壁畸形、消化道異常和泌尿系統異常。臍疝及羊膜帶綜合徵，消化道梗阻、腹腔積液、肝脾增大等，腎積水、異位腎、腎膿腫等。
晚孕期是28周後，對胎兒生長髮育的情況以及可能漏診的畸形，特別是胃腸道及盆腔內結構異常進行復查與診斷。
消化系統異常
胎兒於孕30周前消化道僅微有功能，孕32周時才發育完善，所以消化系統的異常結構要到晚孕早期纔會出現。當在中孕期發現羊水多，也要只要觀察胎兒消化系統是否存在異常。
腫瘤
胎兒腫瘤較爲少見，隨着胎兒個臟器的發育，一些潛在的異常就會表現出來。
