唐氏綜合症篩查是通過抽取孕婦的血清，並對其進行化驗，計算出胎兒患有唐氏兒的可能性，準確率達70%。
唐氏篩查的時間：懷孕16～18周。
唐氏篩查的方法：先抽取準媽媽靜脈血一針管，通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數。一般在抽血後一週就能拿到檢查的結果。
唐氏篩查的結果怎麼看：唐氏綜合徵篩查結果反映出胎兒患唐氏綜合徵(先天愚型)的風險。如果結果顯示危險性低於1∕270，表示危險性比較低。但如果危險性高於1∕270，表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊水穿刺檢查。
提醒：每個醫院的計算方法不完全一樣，檢查結果定的標準也不一樣。
羊水穿刺可以檢查出胎兒在染色體方面是否存在畸形，也能篩查出唐氏症，判斷出一些與基因有關的疾病，如乙型海洋性血虛和血友病等。但因爲它存在一定的風險，所以並不是所有孕婦都要做。
哪些孕婦需要做羊水穿刺：35歲以上的高齡孕婦;唐氏綜合徵篩查高危孕婦;曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕婦;夫婦一方是染色體異常者;性連鎖遺傳疾病攜帶者，與孕中期確定胎兒性別是;曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白質明顯高於正常妊娠者。
羊水穿刺的時間：懷孕16～24周
羊水穿刺的方法：在超聲波的指示下，使用一根又細又長的穿刺針依次通過準媽媽的肚皮、子宮壁，最後到達羊水中，抽出20～30ml的羊水，檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，之後做相關的分析以及標本等，據此判斷胎兒在腹中是否發育正常。
彩超排畸檢查通過彩超觀察胎兒的四肢、頭腦、內臟發育情況，排除胎兒畸形的可能性。
彩超排畸檢查時間：懷孕20～28周。
彩超排畸可以排除胎兒哪些畸形：主要是對胎兒體表及內臟的大體結構進行系統的觀察。可產前診斷的畸形有嚴重顱腦畸形(無腦兒、重度腦積水、水腦症、嚴重腦膨出、無葉型前腦無裂畸形)、嚴重淋巴水囊瘤、單腔心、嚴重胸腹壁缺失內臟外翻、嚴重臍膨出、直徑超過5cm畸胎瘤、致死性軟骨發育不全、嚴重開放性脊柱裂，以及股骨、脛骨、腓骨、肱骨、恥骨、橈骨的嚴重缺失等。
提醒：並不是所有的畸形胎兒都能排查出來，因染色體異常而導致的先天愚型兒或小的畸形兒，彩超排畸就測不出來。
孕期排畸檢查除了上面三個外，還有臍帶穿刺、nt檢查等，這些檢查並不是都需要做的，而且它們也不是萬能的，只能做個大體的篩查，有一些胎兒問題是不能被發現的，所以孕婦一定要客觀對待排畸檢查，而不是把所有的希望都放在上面。
相關文章推薦>>>>>>產檢可以檢查出胎兒的哪些問題
