15例通過臍靜脈血穿刺進行產前診斷的胎兒就有4例查出畸形。如此高的畸形檢出率爲廣大孕產婦敲響了警鐘。廈門市婦幼保健院的專家委託廈門日報向市民傳遞這樣一個信息：產前診斷能有效干預畸形兒的出生，孕產婦的產前診斷意識亟待加強。
從去年8月份開始，廈門市婦幼保健院率先在全市開展臍靜脈血穿刺，通過抽取胎兒的血液來檢查胎兒是否畸形並分析畸形的原因。
如今，已有15位孕婦在該院接受了這種產前診斷。操作時，從胎兒的臍靜脈裏抽血，經過檢測化驗，對胎兒的健康發育狀況進行評估，3-5天即可出結果。最後查出4例畸形。其中兩個胎兒查出了21—三體綜合症，另外兩個查出了18-三體綜合症(即愛德華綜合症，第18對染色體有3條)。
從優生優育的角度考慮，這4位孕婦都選擇了終止妊娠。因爲得這兩種病的孩子生下來後都是癡呆兒，後天根本無法治療。市婦幼保健院產科副主任醫師吳琦嫦說，有一位孕婦，多次發生死胎後終於想到去做產前診斷。經過檢查，這次她懷的孩子一切正常，孕婦總算安心了。“像這種經常流產、死胎的孕婦，懷孕前自身應該先查查染色體，看有沒有一些不適合懷孕的疾病。如果第一胎查出畸形，再次懷孕時再發畸形的風險很高，一定要做專業的染色體檢查，通過產前診斷及時掌握胎兒的情況，以判斷是否繼續保留胎兒。”
貼心提醒
產前診斷方法，哪種適合您?
產前診斷又稱宮內診斷，是指胎兒出生前採用各種方法預測其是否有先天性疾病、胎兒是否發育正常，爲能否繼續妊娠提供科學依據。
從最初的X光、B超等檢查，到後來通過檢測母體的血、尿間接篩查胎兒先天性疾病，再到直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病，產前診斷方法正不斷完善中。
B超檢查在廈門島內外都已十分普及。但能開展羊水穿刺檢測和臍靜脈血穿刺檢測的醫院在廈門寥寥無幾。市婦幼保健院是目前廈門開展產前診斷技術最爲全面的一家醫院。
吳琦嫦醫生說，產前診斷每個孕婦都應該做，但並不是所有孕婦都需要接受臍靜脈血穿刺這種準確率非常高的產前診斷。她舉了個例子：80%的心臟、肢體發育異常通過B超就能檢查出來。如果病情不是很嚴重，比如兩條腿一長一短，不危及生命，不影響智力，可以選擇繼續妊娠。如果病情明顯很嚴重，比如內臟全部外翻的胎兒，醫生就會建議孕婦終止妊娠。若病情的嚴重程度不確定，產科醫
生一般會建議做更精確的診斷，比如，腦部查出囊腫的胎兒就該及時做臍靜脈血穿刺，檢查胎兒的染色體發育是否正常。
吳琦嫦醫生說，懷孕20周前可以抽母體的血，篩查胎兒是否有染色體異常的風險;24周前可以抽羊水檢查，24周左右可以用B超檢查胎兒是否有身體結構缺陷;24周後可抽臍靜脈血診斷染色體異常。其中，臍靜脈血穿刺檢查的準確率高達99%。
懷胎十月 高齡產婦生下一個傻兒子
知鳳(化名)怎麼也不願相信，自己辛辛苦苦懷胎十月生下來的孩子竟然是“先天愚”。“先天愚”，顧名思義，天生愚笨，醫學上又稱爲21-三體綜合症。
知鳳今年34歲了，懷孕28周後，她到好幾家醫院做過B超檢查，當時就查出胎兒的腦部有囊腫。雖然醫生建議做進一步檢查，但知鳳和家人並沒有太在意。
今年9月被送到市婦幼保健院時，知鳳已經快分娩了。孩子生下來，是知鳳喜歡的男孩。但醫生一看，就知道情況不妙——孩子的鼻子塌塌的，眼睛往上吊着，雙眼之間的距離明顯比正常孩子寬;嘴巴太小，舌頭經常往外吐着。醫生當時就想到：這是典型的“先天愚”面容啊!醫生建議爲孩子做個染色體檢查確認一下。知鳳氣壞了：好好的孩子怎麼就被人懷疑是傻瓜呢?她用沉默對抗着醫護人員。經過反覆勸說，知鳳終於同意讓孩子做檢查。結果出來了，果然是21-三體綜合症。
知鳳很害怕同病房的人知道孩子的情況。檢查結果出來沒多久，她就帶着孩子出院了。
吳琦嫦解釋說，人體細胞內有23對共46條染色體，胎兒在子宮內發育時細胞分裂出問題，第21對染色體由2條變爲3條，共有47條染色體。這種孩子容易流產，即使生下來，也很少能活到足月。“先天愚”的平均壽命爲30-50歲。他們智力發育遲緩，容易併發白血病、心臟病、白內障等一系列疾病。
吳醫生說，這種情況本來完全可以避免的。當初B超檢查發現胎兒腦部異常，就該做個產前診斷，查查胎兒的染色體是否異常，如果那時就查出是“先天愚”，就可以考慮終止妊娠。
B超檢查
寶寶的內臟幾乎都翻出來了
小琴(化名)忘不了那恐怖的一幕。雖然她看不懂B超圖像，但診斷書上的每個字都那麼觸目驚心——心臟外翻、肝臟外翻、
小腸外翻……也就是說，寶寶幾乎所有內臟都翻到了小肚皮外面，她子宮裏的孩子是個畸形兒。
其實，小琴懷孕沒多久就有了流產跡象，時不時鬧肚子痛。可憐她還拼命試了很多法子，一心想着要保住腹中胎兒。
B超檢查後，小琴沒有再刻意保胎。沒過多久，孩子自然流產，是個死嬰。
吳琦嫦說，優勝劣汰是生物界的生存法則。有些流產現象就是優勝劣汰的表現，比如，像小琴這種情況，本來懷的就是個嚴重畸形兒，沒有存活希望，因此有自然流掉的傾向。這時候，盲目保胎毫無意義。好在小琴通過B超檢查這種產前診斷方式瞭解到真相，及時做出了明智的選擇。
