據廣東省醫學會罕見病分會主任委員、廣州市婦女兒童醫療中心內科部副主任、內分泌科主任劉麗主任醫師介紹，現在已發現的罕見病一共有5781種，種類繁多，其中80%多是先天疾病。而罕見病有70%是在兒童期發病。
劉麗介紹，廣東省高發的罕見病是肝豆狀核變性疾病。而出現罕見病較多的是一些偏遠、人口流動性差的地區，如梅州、揭陽、河源、清遠等地。她分析，這可能與他們鄰近結緣有關係，“雖然不是近親，但是五六代之前也可能會有一定的血緣關係”。
爭取早期干預治療
劉麗指出，並非所有的罕見病都是難以治癒的病症。罕見病病人當中有超七成是因爲治療不規範而嚴重致殘致死的，“有一些疾病如果得到及時干預治療，完全可以活多數十年”。
劉麗舉例稱，曾有一名十歲男童出現黃膽溶血、肝功能病變，因爲沒有得到及時治療而早早死亡了;但是同樣患該病的另一名十歲孩子，由於發現於早期，並進行透析以及長期的限制飲食，預期可以活到七八十歲。
劉麗透露，罕見病的發病率不高，譬如早老症爲400萬分之一左右。她指出，大多數罕見遺傳疾病難以通過產前診斷髮現，有些家庭接二連三地出現同樣問題的孩子，主要是家長沒有重視孩子的疾病問題。
如果發現孩子不妥，家長應積極查找和治療，如果是遺傳性疾病，應加強下一胎的產前診斷來避免。
