幾乎每位媽媽都有這樣的感受：孩子生病，病在他身，痛在我心。不過值得慶幸的是，大多數孩子得的都是像感冒、發燒這種小病。但有些孩子就沒那麼幸運了，他們患了比較罕見的疾病，因爲無法治癒而飽受折磨，失去了他們本該擁有的快樂。2月29日是國際罕見病日，《醫知袋鼠》小編本期就來帶大家走
先天性外胚層發育不良
皮膚無毛孔、“獠牙”、畏光…………說出這些關鍵詞時，你是否會和袋鼠小編一樣聯想到美劇中的“吸血鬼”。然而，在現實生活中，有一種遺傳病就會讓孩子變成“吸血鬼”，這種疾病叫先天性外胚層發育不良。
先天性外胚層發育不良的發病率約爲十萬分之一，是一種較爲罕見和嚴重的遺傳性疾病。患有這種病的孩子主要表現爲毛髮稀少，口腔內牙齒稀少或無牙，面部骨骼發育不良，呈現爲蒼老面容。此外，他們的汗腺與皮脂腺比常人要少，皮膚還會出現乾燥、有鱗屑、皸裂等。
這種病雖然目前沒有根治的方法，但如果處理及時，預防得當，他們也可享有正常的壽命。
瓷娃娃
成骨不全症是一種顯性遺傳病，發病率在1/10000到1/15000左右。患有這種病的孩子又被稱爲“瓷娃娃”，因爲他們猶如瓷器做的娃娃一樣易碎，骨骼非常脆弱並會隨着年齡的增長而變形。他們從出生開始就面臨着不斷骨折的痛苦，不能像正常孩子那樣站立、玩耍、奔跑，甚至一次大笑、一個噴嚏都有可能導致他們骨折。骨折後，他們需要在骨折部位植入特殊的鉚釘。
成骨不全症目前沒有治癒的方法，袋鼠小編很難想象，當骨折成爲一種習慣時，這些孩子要承受多少折磨和煎熬。
早衰症
你能看的出這是一個9歲的孩子嗎?這個孩子叫薩姆?波恩，據他的母親回憶，薩姆出生的最初9個月都是正常的，但後來生長速度就開始明顯減慢，一年後被醫生診斷出他患有早衰症。
早衰症是一種極爲罕見的疾病，發病率只有1/8000000。這種孩子的衰老速度是正常孩子的10倍，他們的智力雖然正常，但身高會過早停止生長，然後出現脫髮，皮膚褶皺而鬆弛，牙齒脫落，鼻子扁縮，鼻尖呈鉤狀像鳥喙，臉與下巴偏小且與腦袋大小極不對稱，眼睛凹陷，在面頰和手臂的皮膚上出現若隱若現的老年斑，完全像一位80歲的老人。
對患有早衰症的兒童而言，15歲是一個里程碑，因爲他們的平均壽命是14歲，許多患兒會在13歲時死於心臟病。
完全性大動脈轉位
這個男孩在兩個月大時，家人發現他全身發紫，經常哭鬧，檢查結果顯示孩子是先心病，完全性大動脈轉位，室間隔缺損。
完全性大動脈轉位是指患兒心臟的主動脈和肺動脈，在胎兒時期生長髮育出現異常，位置對調，導致進入心臟和心臟排出的血液不能完成正常循環，這會影響孩子的供血和供氧以及正常發育。
完全性大動脈轉位發病率爲0.2‰~0.3‰，約佔先天性心臟病的5%~8%。雖然這種病在出生一個月內自然死亡率極高，但隨着醫療技術的不斷進步，多數患兒經過治療是可以痊癒的。
巨指症
圖中的小男孩叫穆罕默德?卡利姆，從小罹患巨指症，雙手因此異常腫大。因爲卡利姆異於常人的巨大雙手，他經常被同齡人甚至是村民們取笑。
巨指(趾)症是神經生長異常所致，以手指或足趾體積增大爲特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約爲0.9%，而巨指畸形是最少見的上肢畸形之一。
巨指症通常在出生後即可出現一個或幾個手指明顯增大，而且巨指會隨患兒生長髮育逐漸長大，其速度不一。由於病變多位於手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。巨指不僅影響手的形態，還影響功能。如果腫大的病變組織位於腕管內，還會有神經卡壓症狀。
不過萬幸的是，這種病通過保守或手術治療是可以完全矯正的。
戈謝病
戈謝病是一種比“瓷娃娃”更不爲人知的疾病，全國患者僅300餘例。它是因體內先天缺乏一種酶，結果導致多系統的脂質累積，造成多種器官受累發病，肝脾腫大、肝功能異常、血細胞減少，兒童生長髮育滯緩等是常見症狀，肝脾腫大讓圖中這個小男孩看起來肚大如孕婦。
這種病是有藥可治的，就是把一種替代酶注射進患兒體內，幫助其恢復新陳代謝。但治療這種病的藥物非常昂貴，而且隨着年齡增大，孩子體重的增加，用藥量也會越來越大，這是大多數家庭都負擔不起的。不過這種病的發生是可以通過產前診斷來預防的，袋鼠小編再次提醒廣大準媽媽們，一定要重視產前檢查。
袋鼠小編有話說：
2014年的冰桶挑戰讓漸凍症進入我們的視野，大衆也對罕見病有了初步的瞭解。其實罕見病遠不止這些，爲了避免各位看官更加揪心，就不一一列舉了。袋鼠小編想說：也許他們就在你身邊，他們正在飽受疾病的折磨，他們的治療藥物難覓且價格昂貴，多數罕見病沒有根治的方法。如果你看到他們，請不要因爲他們的外貌對他們投以嫌棄的眼神，請多給他們一些關愛和幫忙。改變，從瞭解開始!
