人體細胞有46條染色體，每條都有特定的結構，而且攜帶着不同的基因。如果染色體形態或數目發生改變，或單個基因缺陷，都能使機體的許多部分發生病變，如因智能障礙所產生的各種綜合徵等。
人體細胞有46條染色體，每條都有特定的結構，而且攜帶着不同的基因。如果染色體形態或數目發生改變，或單個基因缺陷，都能使機體的許多部分發生病變，如因智能障礙所產生的各種綜合徵等。在每條染色體上大約負載着2000多個遺傳基因，染色體多 l條或少1條都會造成許多基因間的不平衡，其影響極大，遺傳性疾病即由此形成。影響下一代的遺傳性疾病包括：
(1)常染色體顯性遺傳：這類遺傳病男女機會近似均等，每代都受影響。女性的可傳給子女，男性的也可傳給子女。常見的疾病有慢性進行性舞蹈病、成年人的多囊腎和家族性高膽固醇血癥等。
(2)常染色體隱性遺傳：父母雙方均爲基因攜帶者時，平均1/4的後代正常，1/2屬隱性攜帶者(不發病)，1/4發病。常見的疾病有白化病、先天性聾啞、地中海貧血和纖維囊腫等。
(3)X伴性隱性遺傳：典型特徵是明顯的性比例差異，只有男性發病。女性攜帶者傳給第二代。若女性攜帶者與正常男性婚配，1/2的女兒將成爲攜帶者，1/2的兒子發病，其他兒女正常。常見的疾病有血友病、假性肥大性肌營養不良。
(4)染色體片斷異位：基因物質總量不變稱“平衡”，平時很少發病。但此類型人考慮生育時，應進行遺傳病學諮詢，因爲其後代"不平衡"的機會增加，其中多數與嚴重的軀體殘疾或精神異常有關。
(5)染色體畸變：染色體畸變大約影響7.5%的受孕過程，佔自然流產率的60%。除了單體和三體以外，自然流產中最常見的是三倍體和四倍體(額外多1套或2套完整的染色體)。
6%一7%的死產或新生兒死亡與染色體異常有關。1%以上是性染色體異常;3%是常染色體三體性(如21三體綜合症)。因此染色體異常的胎兒只有少數能活到出生。
隨着科學的進展，遺傳性疾病日益引起人們的重視，而且遺傳病也是可以預防的，如婚前檢查及產前診斷，都是預防遺傳病的有效措施。
