唐氏綜合徵是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期(受精後24小時內)，細胞內多了一條21號染色體所致。因染色體異常，涉及許多基因，臨牀表現爲多器官、多系統異常，故稱之爲“綜合徵”。
唐氏綜合徵發生機率：
唐氏兒發生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，發生毫無徵兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。各個年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的機率。
唐氏綜合徵表現：
1、智力低下以及生長髮育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。
2、唐氏兒的智商多隻有20-60，爲同齡正常人的1/4-1/2。
3、它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，手指短粗，小指內彎等。
4、50%合併先天性心臟病、消化道畸形等。
唐氏綜合徵危害：
大多數唐氏兒都患有新生兒窒息，一部分甚至在出生後就會夭折。
唐氏兒形成原因主要分爲兩部分，一部分是內因，及遺傳導致的，另外一部分則是外界環境導致的。
1、遺傳
唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體。
2、外因
除了遺傳，還有其他孕期疾病或者孕期感染、輻射導致出現唐氏兒，小部分則因易位而引起。
唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。
具體表現：
1、他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。
2、患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。
3、他們也有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小；
4、大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
1、由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物，故治療唐氏綜合症主要以啓導爲主。
2、然而，經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。
3、先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治癒或控制。
1、 產前診斷：
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
2、 避免離電輻射，避免接觸化學物質：
在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要過長;生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
3、 注意個人衛生：
孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要衝洗會陰部，保持個人良好的衛生習慣，同時在居住的環境中防止潮溼，保持乾燥，注意通風。
4、保持良好的生活習慣：
在準備懷孕前男女雙方最好不吸菸和不飲酒，或者少吸菸、少飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。
