唐氏綜合徵是一種由於基因突變而引起的先天性疾病，患兒一般都會有不同的面部特徵以及輕度到中度的智能障礙，下面來了解一下唐氏綜合徵是什麼樣子的。
唐氏綜合徵是什麼樣子圖片
唐氏綜合徵身體的典型特徵包括短頭和扁平枕;內眥贅皮和外眥上斜;虹膜上有布魯什菲爾德點;低鼻樑;低位耳;頸短而寬;手小且有通貫掌。
眼睛向上傾斜，眼皮內角有明顯皮膚褶皺
耳朵較小，位置靠下
嘴巴小
臉小而圓，臉頰豐滿
舌頭較大，且伸出嘴外
手掌中只有單個褶痕
鼻子扁平
後腦扁平
出生時肌張力減弱
四肢鬆軟
脖子頸部有多餘皮膚
身材矮小
智力與生理髮育異常
併發症
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後均有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
心臟病
腸道異常
眼病
聽力問題
耳部感染多發
髖關節發育不良
睡眠呼吸暫停
甲狀腺分泌不足(甲狀腺機能減退)
頸部關節不穩
易感染
唐氏綜合徵是遺傳病麼
唐氏綜合症是一種遺傳性疾病。理論上夫婦一方爲 21三體型時，所生子女1/2將發病。多數單純21三體型唐氏綜合徵患者的產生是由於配子形成中隨機發生的，其父母多正常，沒有家族史，與高齡密切相關。因此，即使夫婦雙方均不是唐氏綜合徵患者，仍有可能懷唐氏綜合徵的胎兒。易位型患者通常由父母遺傳而來，對於父母一方爲染色體平衡易位時，所生子女中，1/3正常，1/3爲易位型患者，1/3爲平衡易位型攜帶者。如果父母之一爲21/21平衡易位攜帶者，其活嬰中100%爲21/21易位型患者。
唐氏綜合症高風險是什麼意思
唐氏綜合症高風險，就表示胎兒患先天愚型、神經管缺陷的機率非常大，是小兒染色體病中最常見的一種類型。唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和hcg的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值，臨界值爲1/275，大於這個數值爲高危，小於這個數值爲低危，如果檢測是高風險，那麼胎兒發生神經管缺陷、先天愚型的機率就比較高，這種情況下建議進一步進行無創DNA檢測或羊水穿刺檢查確診。
