雙生子研究顯示，自閉症在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現象提示自閉症存在遺傳傾向性。
包括在懷孕期間窘迫性流產，生產過程中早產、難產、新生兒兒傷，以及嬰兒其因感染兒炎、兒膜炎等疾病造成兒部傷害等因素，都可能增加自閉症機會。
如苯酮尿症等先天的新陳代謝障礙，造成兒細胞的功能失調和障礙，會影響兒神經訊息傳遞的功能，而造成自閉症。
受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患自閉症的機率增加。
早在20世紀70年代末就有研究發現，孕婦患病毒感染後，其子代患自閉症的機率增大。後來數個研究均提示，孕期感染與自閉症發生可能有一定的關係。
