青春期發育遲緩的原因有哪些？青春期發育延遲一般指已超過青春期發育平均年齡 2 個標準差年齡仍無青春期發育。比如，一般女孩到 13歲乳房仍未發育；15歲或乳房發育後5年仍無月經初潮。
青春期發育遲緩的原因有哪些？青春期發育延遲一般指已超過青春期發育平均年齡 2 個標準差年齡仍無青春期發育。比如，一般女孩到 13歲乳房仍未發育；15歲或乳房發育後5年仍無月經初潮。
疾病和營養情況等因素均可能影響女性青春期的生長髮育，下面就介紹幾種導致青春期發育遲緩的常見綜合徵及後天因素。
卡爾曼 (Kallmann) 綜合徵
本病是一種罕見的先天性促性腺功能低下伴有嗅覺減退或缺失的遺傳病。根據促性腺激素缺乏的程度，臨牀表現各不相同，可由極端的無青春期性成熟到青春期延遲。
臨牀主要診斷依據如下：(1) 無顱內器質性或佔位性病變，性幼稚型；（2）血清促性腺激素和睾酮明顯低下，除少數患者有生長激素缺乏外，無其他軸系激素異常；（3）可能有多種先天性缺陷和畸形如嗅覺減退或消失、色盲、聽力下降、隱睾、第 4 掌骨明顯短小；（4）部分患者可能有陽性家族史，但散發者可無；（5）GnRH 和 LH 脈衝分析有利於本病的診斷和鑑別。血清促性腺激素和雌二醇明顯低下，GnRH 興奮試驗爲正常反應，而頭顱 MRI 檢查未見佔位性病變[2]。
Prader-Willi 綜合徵
由 Prader 等在 1956 年首次報道，爲複雜的多系統異常，一般認爲，父源 15 號染色體 q11-13 區域的異常是其致病原因[3]。
主要臨牀特徵包括新生兒肌張力低、發育延遲、身材矮小、行爲異常、童年時期開始肥胖、下丘腦性性發育不良及特徵性外貌[4]，嚴重者可出現脊柱側彎。
診斷標準[5]:（1）新生兒和嬰兒期，中樞性肌張力低下，吸吮差，隨年齡增加逐漸改善；（2）嬰兒期餵養困難，常需要特殊餵養工具；體重增長不佳；（3）1～6 歲期間，體重迅速增加 (大於兩個標準差)；（4）嬰兒期特徵性面容：長顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上脣、口角向下 (應含上述特徵 ≥ 3 個)；（5）各年齡段出現相應的性腺機能減退，生殖器官發育不全，女性有生殖器官缺如或嚴重發育不良，小陰脣和 (或) 小陰蒂；若不治療，16 歲後仍有性腺成熟延遲和不完全，同時有青春期性徵發育延遲 (無月經或月經少)；（6）6 歲前患兒整體發育延遲，6 歲以後有輕度到中度的神經發育延遲或學習障礙；（7）攝食過度/強迫攝食；（8）通過高分辨染色體分析 (>650 帶) 或其他方法，可檢測到染色體或基因的異常，包括母源同源二倍體。
治療:青春前期，特別是骨齡小於 12 歲的女孩，開始 GH 治療可改善最終的身高。無外源性性激素治療的患者，性發育多不完善，性徵發育滯後，性激素替代治療可改善性徵並促進心理成熟。
Turner 綜合徵
在臨牀上極爲罕見！父體或母體在減數分裂過程中發生變異，使一方帶 X 染色體的生殖細胞與另一方無性染色體或含畸變的 X 染色體的生殖細胞結合而發生本病。
典型的臨牀表現爲：生長障礙、性幼稚、蹼頸、肘外翻，部分患者可以合併身體其他臟器的先天畸形。絕大多數患兒存在生長遲緩，若不治療，最終身高一般低於 143 cm。
由於存在生長激素抵抗，因此使用生長激素時，劑量遠高於普通矮小症患者，一般爲其 150%～300%（最新指南劑量爲 0.15 IU/kg/d～0.20 IU/kg/d）。
當年齡＞16 歲（最新指南＞14 歲）、X 線提示骨骺廣泛閉合和生長速度< 2 cm/年時，應終止生長激素治療；＞14 歲的患者可行低劑量雌激素或人工週期替代治療。生長激素治療期間應注意觀察其可能的不良反應，比如色素痣、水腫、高血壓或高血脂、蛋白質代謝異常，還應定期複查肝功、甲狀腺功能[6]。
後天因素[7]
營養因素
營養不良、營養失衡、過度肥胖都可能導致青春期延遲，其中以營養不良，尤其是鋅元素的缺乏較常見。鋅與性腺、胰腺及腦垂體等器官的內分泌活動密切相關，缺鋅會導致性器官發育不良和性功能低下、食慾不振等現象。其次，食物中鈣、磷的比例和身高也有明顯關係。
全身性疾病
消化道疾病、腎臟疾病、心臟病變、重症結核、神經性病變、精神病 (神經性厭食、神經性嘔吐) 等均可能導致生長髮育遲緩。其中，出生時嚴重缺氧、窒息、產傷、腦外傷等各種創傷引起的神經性病主要見於 Kallmann 症候羣，這類患者缺乏性激素同時伴有嗅覺功能喪失。
精神心理性原因
精神上的重大壓力或不良的家庭環境所造成患兒心理創傷，都可能使內分泌失調，影響生長曲線，造成青春期延遲。此類小孩一般體檢與常人無異，但生長曲線會偏離。
激烈運動
激烈運動能使脂肪的能量轉化顯著，脂肪積蓄減少，因而產生性激素異常，導致第二性徵延遲。例如，自幼練芭蕾舞的少女，體重及脂肪少，初潮平均年齡較正常人要晚 2 年。
治療總則
青春發育延遲原因有多種，需根據具體原因對因治療（見後圖 1）。
圖 1 青春發育遲緩常見治療策略
特發性青春期延遲可以不治自愈，但對於特發性低促性腺激素型性腺功能減退症（IHH）需要儘早介入治療。
在明確診斷後，爲解決患者成年終身高的問題，可首先給予腎上腺皮質激素和甲狀腺激素替代治療，接着給予生長激素治療，最後考慮雌激素替代治療方案。
此外，應改善營養狀況，不要盲目減肥；消除精神心理過度負荷，保持心情舒暢；不做劇烈運動。
若 17 歲還無第二性徵發育則可用少量性激素治療，但不宜過早使用，以免抑制下丘腦、垂體功能與骨骼發育。
對於病理性青春期延遲應積極治療原發病。
