人體細胞有46條染色體，每條都有特定的結構，而且攜帶着不同的基因。如果染色體形態或數目發生改變，或單個基因缺陷，都能使機體的許多部分發生病變，那麼遺傳性疾病對寶寶的影響有什麼呢？
染色體畸變：染色體畸變大約影響7.5%的受孕過程，佔自然流產率的60%。除了單體和三體以外，自然流產中最常見的是三倍體和四倍體(額外多1套或2套完整的染色體)。
6%一7%的死產或新生兒死亡與染色體異常有關。1%以上是性染色體異常;3%是常染色體三體性(如21三體綜合症)。因此染色體異常的胎兒只有少數能活到出生。
隨着科學的進展，遺傳性疾病日益引起人們的重視，而且遺傳病也是可以預防的，如婚前檢查及產前診斷，都是預防遺傳病的有效措施。
