在我國，出生缺陷率呈逐年上升趨勢，每年有多達80萬至120萬出生缺陷兒。出生缺陷監測結果顯示，全國累計有近3000萬個家庭曾生育過缺陷兒，佔全國家庭總數的近1／10。爲什麼會這樣呢？是什麼原因呢？
心臟病、神經管畸形、脣齶裂、先天性腦積水等。現在，全世界每年有790萬嚴重缺陷兒出生，約佔出生總人口的6%。在這些出生缺陷兒中，至少有330萬死於5歲之前，320萬出生缺陷兒童將發展成爲殘疾。這中間，90%以上的出生缺陷兒和95%的出生缺陷兒死亡出現在發展中國家。
劉登峯說，出生缺陷兒家庭的悲劇，根源在於出生缺陷還沒有得到有效的預防，優生優育還沒有成爲廣大羣衆的自覺行動。衛生部和中國殘疾人聯合會共同頒佈的行動計劃稱，今年，我國將使在孕前、孕期採取出生缺陷預防措施的人羣覆蓋率達到40%以上，使新生兒出生缺陷發生率降低30%以上。
醫學專家稱，預防出生缺陷特別有效而且經濟、安全的辦法是，讓孕婦採取補充必要的營養、戒菸戒酒、避免接觸放射性和有害物質等保健措施;其次是進行孕期產前的篩查，早發現，早診斷。
兩大禍首導致缺陷兒
原因：內因遺傳 外因環境
爲什麼新生兒生下來缺陷的比例會逐年增加?專家分析，主要是由於遺傳和環境等內外在因素的影響所致。一方面，不強制婚檢後，遺傳病比例增加;另一方面，環境問題也給新生兒的安全帶來了隱患因素。
遺傳因素：2003年10月1日，我國實施新的《婚姻登記條例》，婚檢由“必須”變爲“自願”。據潘建平介紹，不再強制婚檢後，各類資料顯示，人口生下來缺陷率開始上升。因此，婚前醫學檢查是提高生下來人口素質、降低新生兒缺陷、預防遺傳性疾病的一道重要防線，它可以對存在健康障礙的人起到警示作用，從而得到醫生的專業指導，避免類似畸形兒的生下來。
環境因素：強榮表示，近年來環境污染、不良用藥、營養原因、裝修污染、手機、電腦、微波爐等輻射以及染髮劑等，也成爲新生兒缺陷的罪魁禍首。比如：孕期營養缺乏(如葉酸缺乏等)可造成神經管畸形，如脊柱裂等;孕婦發生病 毒感染(如風疹病毒)會導致新生兒生下來缺陷;孕婦患有糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發生率;孕期使用某些藥物可能致畸;孕婦有不良嗜好(如吸毒、吸菸、飲酒、大量飲用咖啡等)也可增加胎兒畸形的發生率;孕婦接觸有毒有害物質(如汞、鉛、苯、農藥、X射線)等都會導致生下來缺陷。同時，高齡妊娠使唐氏綜合徵發病風險增高。
對策：提倡婚檢 孕期篩查
針對新生兒生下來缺陷率逐年遞增的現狀，潘建平認爲，爲了自身和後代的健康，應做好婚前、孕期的衛生保健和疾病篩查。首先，提倡婚前檢查的必要性，特別是有家族遺傳史的人，應進行孕前遺傳諮詢和遺傳學檢查，產前篩查和異常染色體篩查，產前進行甲胎蛋白血清生化檢查和神經管畸形篩查等。一般來講，懷孕 6~8周這一階段，是胎兒分化的重要階段，要謹慎用藥，儘量減少接觸手機、電腦、電吹風、微波爐等輻射大的物品。同時，控制情緒，避免因精神因素對胎兒帶來的危害。
對此，強榮也表示，懷孕 16~24周進行超聲檢查，70%~80%的胎兒畸形可以被查出來，20%的通過對羊水、基因等實驗室化驗也可以篩查出來，以便做及時的補救和處理。比如，B超對胎兒唐氏綜合徵的早期診斷就有輔助作用，但確診還要靠染色體篩查來斷定。專家提醒準 爸 媽們，在胎兒逐漸成形時期，應通過B超進行產前檢查，避免X射線、核磁共振等檢查，以確保胎兒安全。
