我國是出生缺陷高發國家之一，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20％—30％患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30％—40％患兒在出生後死亡，約40％將成爲終生殘疾。這意味着每年將有40萬家庭被捲入終生痛苦的漩渦中。
據北京市衛生局發佈的相關數據顯示，北京市新生兒出生缺陷發生率呈上升的趨勢。1997年，北京市出生缺陷總髮生率爲90.78/萬，2008年則爲170.82/萬。
官方統計調查顯示，北京市圍產兒出生缺陷發生率由高到低依次爲先天性心臟病、多指、外耳其他畸形、並指、脣齶裂、尿道下裂、齶裂、馬蹄內翻足、肢體短縮、直腸肛門閉鎖或狹窄；流動人口圍產兒出生缺陷發生率由高到低依次爲先天性心臟病、多指、外耳其他畸形、並指、脣齶裂、脣裂、肢體短縮、先天性腦積水、脊柱裂、尿道下裂。
對此，首都醫科大學附屬北京婦產醫院的相關專家指出，重視預防出生缺陷的三道防線的落實，成爲減少新生兒出生缺陷的重要和必要措施。
第1道防線——一級預防：是指防止出生缺陷兒的發生，目前可利用的服務方式：婚前醫學檢查、孕前保健。
1、避免近親結婚生育和大齡生育。
2、孕前三個月（至少一個月）至孕後三個月葉酸的補充可以有效預防神經管畸形的發生。
3、食鹽加碘（可預防地方性克汀病）。
4、孕前三個月接種風疹疫苗。
5、懷孕早期早發現和早治療糖尿病等疾病。
6、遠離毒品，戒菸、戒酒。
7、嚴格掌握用藥指徵，注意孕期用藥安全。
8、女工保健，避免接觸有害物質。
第2道防線——二級預防：是指減少出生缺陷兒的出生，目前可利用的服務方式：產前篩查、產前診斷、孕產婦保健。
1、孕前遺傳諮詢和遺傳學檢驗。
2、產前篩查、篩查染色體異常。
3、產前甲胎蛋白血清化檢查，篩查神經管畸形等。
4、孕16—24周超聲檢查，篩查80%的體表和內臟畸形。
第3道防線——三級預防：是指對出生缺陷兒及早發現和治療，儘量改善其預後，目前可利用的服務方式：新生兒疾病篩查和兒童系統保健。
1、篩查新生兒先天性代謝性疾病，進行早期干預。
2、篩查新生兒聽力，早期發現早期干預，減輕殘疾程度。
3、兒童系統保健：通過規範體驗及早發現畸形缺陷（如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、脣齶裂），適時進行手術治療。
幾種主要疾病的診治手段：
●唐氏綜合徵：又名21—三體綜合徵，是足月新生兒最常見的染色體疾病，俗稱先天愚型，發病率約爲1/700—1/900。
唐氏綜合徵的篩查：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦羣體中發現某些懷疑胎兒患有唐氏綜合徵的高危孕婦，以便進一步明確診斷。目前國際上常用的唐氏綜合徵篩查方法主要有二聯法和三聯法，篩查的時間是孕15—18周。
注意：篩查應向年齡在35歲以下的孕婦推薦，並在知情同意的基礎上自願進行。篩查結果顯示爲高危孕婦，僅代表其可能懷有唐氏綜合徵的胎兒而不是確診，應對其進行羊水穿刺，進行確診實驗；對於35歲以上的孕婦，原則上已經屬於高危人羣，應直接進行羊水穿刺，進行細胞遺傳學的診斷。
●先天畸形：由於胚胎髮育的一些缺陷或受到外界相關因素影響，人類的各器官系統都可能發生一些先天畸形，如食管閉鎖、腸閉鎖、直腸肛門畸形、膈疝、腹壁裂等。目前，還不能通過現代醫學技術完全避免各種畸形的發生。因此，對於畸形的診斷與治療就顯得尤爲重要。
診治：近年，我國小兒外科醫學領域和圍產醫學領域都取得了長足的進步，許多先天畸形都可能通過外科手術等措施得到有效矯治，達到或接近正常兒的生活質量。而產科與超聲科醫生合作也對很多先天畸形作出產前診斷，爲患兒的進一步救治創造了條件。
●小兒先天性心臟病：自1966年，導管介入性治療逐漸成爲小兒先心病的規範治療，隨着各種特殊功能的導管的不斷改進，使介入性治療的效果及安全性有了明顯的改善。小兒先心病的治療效果已達到令人相當滿意的水平，大部分患兒能夠獲得治癒。
