很多孕婦及其家屬對於如何選擇產前篩查或產前診斷感到特別困惑，希望通過本文，讓大家瞭解一二。
1、唐氏篩查
時間：孕15-20周是最佳檢測時間；
方式：通過抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和遊離雌三醇（uE3）的濃度；需結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數；
特點：
經濟、簡單、無創傷；檢出率70%左右；
① 優點：經濟實惠、安全方便、孕檢必查項目。
② 缺點：檢出率及準確性良(全面的早中期聯合篩查能檢出60-80%的患兒)，假陽性率較高。
2、無創DNA檢測
時間：孕12-24周是最佳檢測時間；
方式：通過採集孕婦外周血5mL，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。
特點：
無創傷、無流產風險、高靈敏度；檢出率99%以上；
① 優點：無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低。
② 缺點：費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。
3、羊水穿刺
時間：孕16-20周是最佳檢測時間
方式：在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗；
特點：懷孕年齡滿35歲以上的準媽媽要做羊水穿刺檢查；確認前期診斷爲高危唐氏綜合症的準媽媽下要進行羊水穿刺檢查；在家族畸形病例、家族病遺傳史的準媽媽要進行羊水穿刺檢查；
① 優點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。
② 缺點：有一定風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發問題）、母嬰血液接觸的風險（孕媽血液爲Rh陰性，胎兒血液爲Rh陽性時會出現危險）；由於該項檢查有0.5%的機率會導致流產，所以準媽媽務必選擇權威婦產醫院進行相關檢查。
4、疑問解答
問一、哪些孕婦選擇唐氏篩查？
年齡小於35歲，無不良妊娠史（自然流產、胎停育、死胎、死產、新生兒死亡及畸形兒生育史），無遺傳病家族史，且本次妊娠無異常情況的單胎妊娠的孕婦，建議選擇做唐氏篩查。該篩查已成爲每位孕婦必檢項目。
唐氏篩查的時間：分爲孕早期（孕9周~13+6周）和孕中期（孕15周~20+6周）孕早期唐氏篩查主要篩查21三體（唐氏綜合徵）和18三體綜合徵；孕中期唐氏篩查可以篩查21三體、18三體及開放性神經管缺陷（如無腦兒、開放性脊柱裂、腦膜膨出、脊膜膨出等）。
問二、 哪些孕婦適合做無創胎兒DNA檢測？
無創胎兒DNA檢測是一種比較精確的產前篩查手段，不是診斷。無創胎兒DNA檢測唐氏高風險的孕婦需要進一步做羊水檢查以確診。
1、 錯過唐氏篩查時間而又無羊水檢查適應證的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測；
2、 有羊水檢查適應證，同時又羊膜腔穿刺禁忌症的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測；
3、 產前篩查風險值處於灰色區的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測；
注意：有些孕婦是不適合做無創胎兒DNA檢測：
1、孕齡小於孕3月的孕婦；
2、試管嬰兒技術助孕的孕婦；
3、雙胎或多胎的孕婦；
4、孕婦染色體異常；
5、有羊水檢查適應證而又無羊穿禁忌症的孕婦。
問三、哪些孕婦需要做羊水檢查？
有下列情況之一的孕婦孕婦均需要做羊水檢查：
1、年齡≥35歲的孕婦；
2、曾生育過染色體異常患兒史的孕婦；
3、 夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦；
4、孕婦可能是某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；
5、夫婦雙方爲某種單基因病患者，或曾生育過某種單基因病患兒的孕婦；
6、曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦；
7、唐氏篩查爲高風險的孕婦；
8、孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。
注意：羊膜腔穿刺禁忌症的孕婦建議暫時不要做羊水檢查：
1、術前感染未治癒或手術當天感染及可疑感染者；
2、中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象；
3、先找流產未治癒者。
