做羊水穿刺是爲了篩查胎兒是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。
羊水中含有發育中胎兒的細胞和多種物質，做羊水穿刺分析羊水成分，可讓醫生知道胎兒的健康及發育狀況。同時，羊水穿刺也能查篩查出唐氏症，通過羊水分析也可以判斷出一些與基因有關的疾病，如乙型海洋性血虛、血友病等。
1、胎兒是否有窘迫現象
胎兒窘迫主要是因爲胎兒在宮內缺氧造成。子宮內的羊水過少，胎兒就會出現缺氧的現象，而胎兒一旦缺氧，就會影響胎兒的發育，比如出現生長遲緩、胎動減少等，嚴重的甚至會引起胎兒死亡。所以不少即將分娩的孕婦，尤其是高齡孕婦醫生會建議其做羊水穿刺，以便儘早發現異常狀況，能及時採取剖腹產挽救，不然就可能失去挽救胎兒的機會。
2、胎兒的性別
羊水穿刺檢查可以從羊水內的染色體判斷胎兒的性別，羊水內所含的內分泌物也能幫忙測定胎兒性別。這種方法操作很簡單，結果也很準確。
注意：羊水穿刺雖然可以查出胎兒性別，但在報告單上一般不會明確指出胎兒的性別。
3、胎兒是否畸形
羊水穿刺就是進行染色體、基因病、代謝病的診斷，從而判斷出胎兒是否存在畸形。它可以確診出先天性呆傻兒、愚型兒等，爲後續出生、治療做準備;還可以診斷出胎兒是否有開放性神經管缺陷，如無腦兒或脊柱裂等。
4、胎兒的成熟程度
如果預產期檢查不能確定胎兒是否已經發育成熟，是否可以出生時，孕婦可以通過做羊水穿刺檢查來確定。在適當的時間抽取羊水做內容分析，以確定胎兒的成熟程度，判斷是否能出生。
5、親子鑑定
羊水穿刺能起到親子鑑定的作用。它從孕婦的羊水中提取胎兒DNA細胞，通過鑑定胎兒的DNA(脫氧核糖核酸)來確認孕婦肚中胎兒的親生父親是誰。
6、其他疾病
在妊娠晚期，羊水穿刺檢查還可測定胎兒血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，瞭解有無母兒血型不合、溶血、胎盤功能等。
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羊水穿刺雖好，但它不是產檢必做項目，一般有下列情況的孕婦才需要做羊水穿刺。
1、X連鎖隱性遺傳病
如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應終止妊娠。
2、35歲以上的高齡孕婦
高齡孕婦易發生胎兒染色體異常，主要是染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常，如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發育不全症(45，XO)等。
3、前胎爲先天愚型或有家族病史者
可以從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測，如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。
4、孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者
其基本病因是由於遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。
5、前胎爲神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高於正常妊娠者
開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露的情況下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。
6、疑爲母兒血型不合者
檢查羊水中血型物質及膽紅素，有助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診斷爲ABO血型不合，應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。
7、測定胎兒成熟度
處理高危妊娠時，爲降低圍產兒的死亡率，引產前需要了解胎兒成熟度，結合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時機。
8、檢測胎兒有無宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高，可能存在亞臨牀的宮內感染，可導致流產或早產。
1、在正式抽取羊水之前，孕婦要先做超音波檢查，確定胎兒大小、懷孕週數、胎兒位置及胎兒數目，找出最適合下針的位置。
2、然後在準媽媽的腹部塗上酒精消毒，並在肚皮上鋪上帶孔的無菌單。
3、用大約15釐米長的長針由此位置刺入腹部，針會依次穿過腹壁和子宮壁，到達羊膜腔。
4、確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內，開始以負壓將羊水抽出，前面2毫升的羊水必須丟棄(怕引起母源細胞污染)。
5、大約抽出20毫升的羊水，分別裝在2支消毒試管內。
6、回抽整支穿刺針，在肚皮的針孔上貼上繃帶，然後在醫院靜坐休息2小時，若無不適就可以回家了。
術前：
1、如果孕婦有過敏史，特殊疾病史和其他需要說明的情況，在術前登記時要及時告知醫生。
2、若羊水穿刺前3—7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常情況，請在術前登記時告知醫生。
3、做羊水穿刺手術前3天不能過性生活，手術一天前要沐浴清洗，手術前10分鐘將小便排淨。
4、去醫院做手術時，最好是有人陪同，並要提前一小時到達醫院靜候。
5、抽取胎兒的羊水前必須先到遺傳門診或婦產科門診進行遺傳諮詢，並且術前儘量做到情緒放鬆。
術後：
1、術後1小時複查B超，術後觀察2小時無不適後，方可乘車回家;外地病人當晚最好能在醫院的旅館附近休息，隔天后再回家，避免術後過於勞累。
2、術後24小時內不能沐浴，注意多休息，避免劇烈運動以及搬運重物等體力勞動。
3、術後半個月禁止同房。
4、術後三天裏如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等症狀，應速到醫院婦產科就診。
