症狀出現於生後3～6周，亦有更早的，極少數發生在4個月之後。嘔吐是主要症狀，最初僅是回奶，接着爲噴射性嘔吐。開始時偶有嘔吐，隨着梗阻加重，幾乎每次餵奶後都要嘔吐，嘔吐物爲黏液或乳汁，在胃內瀦留時間較長則吐出凝乳，不含膽汁。少數病例由於刺激性胃炎，嘔吐物含有新鮮或變性的血液，有報道幽門狹窄病例在新生兒高胃酸期中，發生胃潰瘍的大量嘔血者。未成熟兒的症狀常不典型，噴射性嘔吐並不顯著。
由於奶和水攝入不足，體重起初不增，繼之迅速下降，尿量明顯減少，數日排便1次，量少且質硬，偶有排出棕綠色便，稱爲飢餓性糞便。發病初期嘔吐喪失大量胃酸，可引起鹼中毒，呼吸變淺而慢，並可有喉痙攣及手足搐搦等症狀等。
間接膽紅素升高爲主。可能是由於反覆嘔吐、熱量攝入不足導致肝臟的葡萄糖醛酸轉移酶活性低下所致。也有認爲可能是幽門腫塊或擴張的胃壓迫膽管引起的肝外梗阻性黃疸。一旦幽門梗阻解除後3～5天內黃疸即消退。
典型的臨牀表現：見到胃蠕動波、捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項主要徵象。
1、診斷依據：
依據典型的臨牀表現，診斷即可確定。其中最可靠的診斷依據是進行實時超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。
2、鑑別診斷：
嬰兒嘔吐有各種病因，應與下列各種疾病相鑑別，如餵養不當、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心臟病、增加顱內壓的中樞神經系統疾病、進展性腎臟疾病、感染性胃腸炎、各種腸梗阻、內分泌疾病以及胃食管反流和食管裂孔疝等。
檢查項目
1、超聲檢查：
幽門肥厚的診斷標準：幽門管長徑>16mm，幽門肌厚度≥4mm，幽門管直徑>14mm，若以上3個標準未同時達到，僅有一項或兩項達到標準，則採用超聲評分系統。評分≥4時診斷爲CHPS，≤2時爲陰性，=3分時建議進一步檢查。有人提出將狹窄指數大於50%作爲診斷標準。並可注意觀察幽門管的開閉和食物通過情況，有人發現少數患者幽門管開放正常，稱爲非梗阻性幽門肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。
2、鋇餐檢查：
診斷的主要依據是幽門管腔增長（>1cm）和狹細（<0.2cm）。胃腸透視表現爲幽門前區呈“鳥嘴樣”突出，幽門管細長呈“線樣徵”。胃竇及胃腔擴大，胃內充滿內容物之光點及液性暗區回聲，可見胃蠕動現象並增強，有時可見逆蠕動波，胃排空延遲等徵象。有人隨訪複查幽門肌切開術後的病例，這種徵象尚見持續數天，以後幽門管逐漸變短而寬，也許不能回覆至正常狀態。在檢查後須經胃管吸出鋇劑，並用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發生吸入性肺炎。
相關文章
[先天性肥厚性幽門狹窄是怎麼引起的]
