先天性食管狹窄的特徵表現是進餐後的食物反流，攝取半固體或固體食物時症狀更加明顯。反流物主要爲唾液和消化不良的乳汁或食物，並無酸味，亦不含膽汁。反流食物進入氣管，患者可出現嗆咳或發紺。
有些年長兒，由於近端食管異常擴大，成爲存有食物的囊袋，可以壓迫氣管或支氣管，產生喘息。查體有些患者可有營養不良或貧血。
1、實驗室檢查：
可行24小時食管pH監測，必要時取食管黏膜活體組織進行病理學檢查，以輔助診斷。
2、其他輔助檢查：
（1）食管鋇餐造影：根據鋇餐造影的影像特點，食管狹窄可分兩型。
①長段型：狹窄發生於食管中下段，長約數釐米。狹窄邊緣欠光滑，狹窄段以上食管擴張，鋇劑下行緩慢，可見逆蠕動。本型臨牀症狀出現較早，與反流性食管炎相似，X線難以鑑別。
②短段型：常發生於食管中、下段交界處，狹窄段長數毫米至1cm，邊緣光滑，黏膜規則。狹窄段以上食管輕度擴張，鋇劑下行尚可，狹窄遠段食管形態正常。有時於狹窄之上易發生異物或食物塊存留。狹窄段不能擴張。本病常合併吸入性肺炎，鋇餐檢查時要常規胸透。
（2）食管鏡小兒顯微鏡檢查：對於狹窄的性質可提供主要的客觀依據。
（3）食管測壓。
診斷注意事項
1、診斷依據：
幼兒反覆發生食物反流或餐後嗆咳，年長兒出現餐後喘息等表現，應高度懷疑本病。X線食管鋇餐造影和食管鏡檢查顯示食管狹窄或有膜狀蹼等，可明確診斷。
2、鑑別診斷：
X線檢查是診斷本病的主要依據，其影像需與以下疾病鑑別：
（1）賁門失弛症：
狹窄部位於賁門，有間斷性開放，鋇劑可呈噴射狀進入胃內。先天性食管狹窄爲持續性狹窄，無開放噴射徵象，但鋇劑可持續通過。通常狹窄以上食管擴張不如賁門失弛症明顯。
（2）後天性反流性食管炎：
狹窄段食管不光滑，凹凸不平，黏膜破壞或有龕影，有時可見食管裂孔疝。在隨訪觀察中，狹窄程度可加重、變長。臨牀症狀亦加重。
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