心臟雜音是先心病最常見的體徵，大多數先心病會有心臟雜音。如果新生兒出生即聽到心臟雜音，即應做心臟超聲心動圖，瞭解是否有心臟畸形存在。在任何年齡，只要發現心臟雜音都應做心臟超聲心動圖確診。聽到心臟雜音，最多見於室間隔缺損，肺動脈瓣狹窄，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉，房間隔缺損等常見病，其他複雜畸形多數也會有心臟雜音。需要指出的是，不是所有先心病都能聽到心臟雜音，一些很複雜，很重的先心病可能聽不到雜音。也有一些人雖然聽到雜音，但並沒有先心病，稱之爲“功能性雜音”或“生理性雜音”。
在嬰幼兒時期，如果患兒出現吸允無力、呼吸淺進，吸幾口奶水就要停一下，感覺很累，滿頭大汗，或者在還沒有完成吮吸動作卻由於氣促而不得不放棄，有喘息動作時，家長都應該提高警惕。
即紫紺，就是通常說的病人看上去發青發紫，主要表現在口脣、指(趾)甲，皮膚的青紫，哭鬧時加重。這往往是複雜先心病的體徵，如果新生兒一出生即有青紫，則絕大多數會是患有複雜先心病。常見的有完全性大動脈轉位、肺動脈閉鎖，三尖瓣閉鎖，完全性肺靜脈異位引流等。出生3個月後逐漸出現青紫常見於四聯症。 3、氣促，呼吸費力：多發生在紫紺型先心病，由缺氧引起。
患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法樂氏四聯症的患兒，常在活動後出現蹲踞體徵，這樣可增加體循環血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血迴流到右心，從而改善肺血流。蹲踞”就是下蹲姿勢的意思，四聯症患者常常喜歡作“蹲踞”的體位，可以緩解氣促費力的感覺。
先天性心臟病的患兒往往發育不正常，表現爲瘦弱、營養不良、發育遲緩等。
多數先天性心臟病由於肺血增多，平時很容易患呼吸道感染，這就又進一步導致心功能衰竭，二者常常互爲因果，成爲患兒死亡的一大原因。
先天性心臟病的患者還表現爲呼吸困難、短促，患兒不能平臥，咳嗽，心動過速，兩肺佈滿小水泡，肝臟腫大，面色蒼白，下肢浮腫等。
又被稱爲缺氧性發作。患兒先天性心臟病常常突發紫紺加重、呼吸困難，直至失去知覺。常常在排便、啼哭、哺乳時發生。
