9月12日是中國預防出生缺陷日。
根據統計資料，我國每90秒就有一名缺陷兒出生。
新生兒篩查，是指在寶寶出生後72小時採取足跟微量血，進行實驗室檢測，以便早期發現早期治療，提高出生缺陷兒的生命質量。
如果確診患有疾病，則在患兒出現臨牀症狀之前進行干預，讓孩子儘可能達到正常兒童的智力和體格。
目前篩查的主要疾病有：先天性甲狀腺功能減退症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、苯丙酮尿症。
1．先天性甲狀腺功能減低症
在我國的發病率約爲1：2500。
新生兒先天性甲狀腺發育缺陷，不能產生足夠的甲狀腺素，如果不及時治療，患兒的智能和體格發育嚴重落後於正常孩子，智力落後甚至發展成爲癡呆兒。
若能在出生後馬上治療並堅持按醫囑用藥，一般能保證正常生長髮育。
2．葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
俗稱“蠶豆病”，與遺傳相關，紅細胞缺乏某種酶，紅細胞脆性增大，在吃了蠶豆或服用某些藥物後，引起紅細胞破壞，表現爲急性溶血、貧血、黃疸，嚴重者損傷腎臟，有較高死亡風險。。
發病率爲0.2%~4.48%，我國南部地區發病率較高。
新生兒篩查確診此病的患兒，注意避免使用相關藥物、禁吃蠶豆則可以避免發病。
3．苯丙酮尿症
這是一種遺傳病，發病率約爲1:10000。
患兒體內苯丙氨酸羥化酶活性受影響，造成腦萎縮和智力低下，嚴重時可致死。
