出現發紺比較晚，蹲踞少見，胸骨左緣第2肋間有噴射性收縮期雜音，時限長且響亮。胸片示右室、右房增大，肺動脈段突出。超聲心動圖檢查可資鑑別。
發紺出現較晚、較輕，X線示肺野周圍血管細小，而肺門血管粗且呈殘根狀，右心導管和超聲心動圖檢查示肺動脈壓明顯升高。
主動脈及肺動脈均起源於右心室，有的病例臨牀表現與四聯症相似，超聲心動圖和右心室造影可資鑑別。
心臟較大，肺部血管紋理增多，鑑別診斷靠心血管造影。值得注意的是SDⅠ型四聯症與SDL型解剖矯正性大動脈異位的鑑別：
①四聯症有正常肺動脈下圓錐而無主動脈下圓錐，SDL型解剖矯正性大動脈異位則有主動脈下圓錐或主動脈和肺動脈下雙圓錐。
②SDI四聯症的大動脈關係爲正常的反位，而SDL解剖矯正性大動脈異位則類似完全性大動脈轉位，主動脈在左前或呈並列關係。
診斷依據
根據病史、體格檢查並結合心電圖和胸部X線改變。多能提示法洛四聯症的診斷。大多數法洛四聯症患兒經超聲心動圖檢查即可確診，合併肺動脈嚴重發育不良，對合並肺動脈瓣閉鎖或肺動脈缺如的病例應施行心血管造影術，以瞭解稀血管發育情況。
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