1、症狀特點：
又稱良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。
2、具體表現：
患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀，到成年後常因X線檢查才被發現。可有血酸性磷酸酶升高。
1、症狀特點：
又稱惡性型，常見於嬰幼兒。發病早，進展快，神經系統與血液系統常受累。
2、具體表現：
表現爲貧血、出血、肝脾增大。神經系統表現爲腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭症、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。
大多自嬰兒期即開始出現病態，可見蒼白、方顱、前囟飽滿、眼距寬、失明、骨折等。病兒骨骼雖然粗厚，但較軟弱，易於骨折。骨折後癒合多無困難，但容易發生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下，出現進行性貧血。淋巴結與肝、脾可見增大。在較重病例中，白細胞和血小板亦可明顯減少，易招致感染及出血症狀。有時在末梢血液中出現幼稚的紅、白細胞，略似粒細胞型白血病。骨骼的畸形除方顱外，常見雞胸、髖內翻及脊柱側彎等。牙齒出生遲緩或發育不全。如果顱骨下部的骨骼加厚，壓迫腦神經的通路，可致視神經萎縮、耳聾、面神經麻痹和動眼神經癱瘓，甚至因腦脊液循環障礙而發生腦積水。有時併發骨髓炎，較多見於下頜骨。輕症病例可被忽略而在常規X線檢查時被發現。
除依靠上述臨牀特點外，X線片顯示骨骼普遍性緻密硬化，失去原有結構，可以確定診斷。骨齡發育一般正常。
檢查方法
1、血常規檢查：
外周血可見紅細胞和血紅蛋白減少，重症病例可見白細胞和血小板計數減少，末梢血液中可出現幼稚的紅、白細胞。感染時白細胞計數和中性粒細胞可顯著增高。
2、血生化檢查：
血清鈣、磷及鹼性磷酸酶均正常，有些病人血清鈣可增高。
3、骨髓象檢查：
重症病例有骨髓增生低下表現。骨髓穿刺大多不易成功。
X線片顯示全身骨骼普遍性緻密硬化，失去原有結構，長骨幹骺端呈杵狀。並可見深淺交替的橫形帶狀影。椎體出現上下兩層緻密而中央透明的影像，顱骨的密度增加以顱底部爲最顯著，顱底諸孔變小。
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