地方性克汀病的病因已比較明確，是胚胎期和新生兒期嚴重缺碘的結果，由於缺碘影響甲狀腺激素合成。某些地方性克汀病以神經型表現爲主者就是由於胚胎早期嚴重的宮內碘缺乏損害神經細胞生長髮育所致。某些黏液性水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經系統缺陷的基礎上再加上甲狀腺激素合成能力降低，提示甲狀腺本身的正常發育也依賴碘元素。
地方性克汀病有家庭多發傾向，國內外均有大量資料報道。但是近年來，國內對地方性克汀病的遺傳做了多方面研究，多數學者認爲該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律，也沒有發現染色體數目或形態的異常，總之，這一問題有待進一步研究。
地方性克汀病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例)，剛果(金)Uele地區(11例)，新幾內亞(10例)地方性克汀病患兒母親等用鞣酸血凝法檢查病人及少數家屬的甲狀腺球蛋白抗體，均屬陰性。
妊娠時母體甲狀腺功能減低是地方性克汀病高發病率的主要危險因素，由於缺碘使母體及胎兒的甲狀腺競爭性攝取有限的碘化物，結果同時影響母體和新生兒的甲狀腺激素合成。某些地方性克汀病以神經型表現爲主者就是由於胚胎早期嚴重的宮內碘缺乏損害神經細胞生長髮育所致。某些黏液水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經系統缺陷的基礎上再加上甲狀腺激素合成能力降低，提示甲狀腺本身的正常發育也依賴碘元素。遺傳、自身免疫等因素均未得到證實。
地方性克汀病病理改變多種多樣，無特異性。其主要病理變化是腦重量減輕，萎縮，神經細胞多呈退行性變。甲狀腺可腫大，正常或縮小。縮小者爲濾泡小，分佈不均，濾泡間纖維組織增生。
預防注意事項
1、應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，地方性克汀病亦隨之消滅。
2、孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。
3、多吃含碘食物。
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