每個寶寶出生後，都會做一項新生兒疾病的篩查，主要是遺傳病的篩查，那這個是如何進行的呢?本文就帶領大家一起來了解有關新生兒遺傳病篩查的相關事項，希望家長們能仔細的閱讀，以便增強自己的育兒知識。
遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常爲先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。
爲了讓那些患有遺傳病的新生兒在臨牀症狀尚未表現之前或表現輕微時可以儘早診斷和治療，醫院會用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的一些遺傳性疾病進行篩查。
什麼是新生兒遺傳病篩查?
新生兒遺傳病篩查是出生後預防和治療某些遺傳病的有效方法，是指在新生兒羣體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨牀症狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。
如何進行新生兒遺傳病篩查?
遺傳病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。一般採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生後三天採取臍血或足跟血的紙片進行。代表着世界臨牀檢驗技術發展最高水平的液相串聯質譜判讀技術可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。
新生兒遺傳病篩查都包括哪些病呢?
新生兒遺傳病篩查主要針對在新生兒期可能對孩子的生長髮育和智力發育造成嚴重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由於各地區疾病的發病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區所篩查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和先天性腎上腺皮質增生症爲主。
在這裏小編要提醒大家，缺陷的患兒在出生時往往沒有臨牀症狀，但是由於缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發育，對孩子造成嚴重損害。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時給予適當的治療和控制，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長。
