親親寶貝小編提醒廣大家長朋友，新生兒遺傳病的篩查是非常關鍵的，也是每個寶寶出生後都應該做的一項檢查，那麼如何進行新生兒遺傳病的篩查呢?本文我們就來詳細的講解這個問題。
新生兒篩查一般是在嬰兒出生後三天採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒羣體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨牀症狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。
如何進行新生兒遺傳病的篩查
如何進行新生兒遺傳病篩查?
遺傳病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。一般採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生後三天採取臍血或足跟血的紙片進行。代表着世界臨牀檢驗技術發展最高水平的液相串聯質譜判讀技術可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。
遺傳代謝病主要分爲：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合徵，Angelman綜合徵，Digeorge綜合徵等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I 等，此類病發病率相對較高，需要採用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高，目前國內只有北京中科醫學檢驗所、北京協和醫院、上海新華醫院等幾家單位可以檢測。小分子病包括：有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯質譜(LC-MS/MS)檢測，難度底，檢測費用相對低。
新生兒遺傳病篩查都包括哪些病呢?
新生兒遺傳病篩查主要針對在新生兒期可能對孩子的生長髮育和智力發育造成嚴重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由於各地區疾病的發病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區所篩查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和先天性腎上腺皮質增生症爲主。
在這裏小編要提醒大家，缺陷的患兒在出生時往往沒有臨牀症狀，但是由於缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發育，對孩子造成嚴重損害。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時給予適當的治療和控制，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長。
