單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可發生數量或結構上的改變，這一類變化稱爲染色體異常。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。
特納綜合症異常核型包括：
145，XO. 是最多見的一型，95% 自然流產淘汰，僅少數存活出生，有典型臨牀表現;
245，XO/46，XX，即嵌合型. 約佔特納氏綜合症的25%;
346，Xdel(Xp) 或 46，Xdel(Xq)，即一條X色體的短臂成長臂缺失;
446，Xi(Xq)：即一條 X 染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。
Turner綜合徵的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。特納氏綜合症臨牀表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數而異。正常性染色體佔多數，則異常體徵較少;反之若異常染色體佔多數，則典型的異常體徵較多。
臨牀表現爲身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。
身高一般低於150釐米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特徵爲多痣、眼瞼下垂、耳大位低、齶弓高、後髮際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10～11歲起顯着升高，且FSH的升高大於LH的升高。Turner患者骨密度顯着低於正常同齡婦女。
特納氏綜合徵也就是先天性卵巢發育不全的情況，目前治療的方式通常是通過激素類藥物進行治療，從而刺激生殖器的再次發育。
用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好，需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期癒合。一般先促進身高，骨骺癒合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合徵患者採用雌孕激素週期療法，並從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育，很少有突破性出血。雌孕激素週期療法，有內膜者可能有月經來潮。劑量可根據患者的反應進行調整，以小劑量有效爲度。
建議患者應該到正規的醫院進行諮詢，根據醫生的建議選擇適合的方式進行改善，這樣也能夠有針對性的進行用藥，從而保證自身的健康。
在治療期間也要注意飲食方面的選擇，儘量補充體內所需的蛋白質，多吃新鮮的水果和蔬菜，補充體內所需的微量元素，也能夠提高自身素質，可以適當的運動，改善身體狀況，都有利於疾病的恢復。
