最初患兒通常不停地嘔吐。其他早期症狀包括腹瀉、疲倦、精神欠佳等。
隨着疾病加重，並影響到大腦，患兒可能會變得不安、過度亢奮、神志不清、驚厥或癲癇，甚至昏迷。
本病起病迅速，其主要臨牀表現爲：
1、在病前2周內常有上呼吸道和消化道病毒感染的前驅症狀。
2、腦部損害，爲本病最爲突出的表現。當前驅症狀好轉時，可突然出現頻繁嘔吐和劇烈的頭痛，開始時興奮煩燥、精神錯亂、嗜睡，隨後轉爲驚厥、昏迷，乃至大腦強直狀態，可因呼吸衰竭而死亡。
3、肝臟損害，表現肝臟腫大，伴有肝功能障礙，多無黃疸和出血傾向。
4、多數伴有低血糖，少數出現脫水和代謝性酸中毒等。
依據病史、臨牀表現和輔助檢查可確診。
根據在小兒病前有輕微的上呼吸道和消化道感染病史，繼之出現進行性加劇的精神神經症狀、肝臟體徵和低血糖表現，應考慮本病。本病的確診依賴於肝臟的活體組織檢查，可見肝細胞內有大量脂肪滴，電鏡下觀察線粒體膨大以及緻密體的減少或消失等特徵性改變。
檢查方法
1、血常規：
白細胞計數大多明顯增高，分類以中性粒細胞增高爲主。
2、肝功能檢查：
血清丙氨酸轉氨酶增高，凝血酶原時間延長。
3、血生化檢查：
血氨、血漿遊離脂肪蛋白質酸和短鏈脂肪蛋白質酸升高。血糖大多降低，也有少部分患兒血糖正常。
4、腦脊液檢查：
除壓力升高頭痛外，細胞數和蛋白多在正常範圍之內。
5、腦電圖檢查：
顯示重度瀰漫性異常。
6、影像學檢查：
頭顱CT和MRI檢查在線有助於排除腦部佔位性病變。
7、肝臟活檢：
本病的確診依賴於肝臟的活體組織檢查，可見肝細胞內有大量脂肪滴，電鏡下觀察線粒體膨大以及緻密體的減少或消失等特徵性改變。
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