先天性卵巢發育不全隻影響女性，臨牀表現多樣。
新生兒期
患者在新生兒期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、腳背發生水腫等特異性症狀。
兒童期
患者3歲以後，身高增長緩慢、生長速率明顯下降。
青春期
患者青春期無生長加速，成年期身高約135～140cm，通常不超過150cm。
基本病因
先天性卵巢發育不全的染色體核型有單體型、嵌核型及結構變異型。
單體型
由於父親的精子或母親的卵子異常導致胎兒的體細胞只有一條X染色體，另一條缺失。這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產，其餘存活的個體具有典型的臨牀症狀。
嵌核型
部分體細胞有兩條X染色體，部分僅有一條X染色體。
結構變異型
X染色體的某一部分結構可能出現異常。
特納氏綜合徵也就是先天性卵巢發育不全的情況，目前治療的方式通常是通過激素類藥物進行治療，從而刺激生殖器的再次發育。
用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好，需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期癒合。一般先促進身高，骨骺癒合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合徵患者採用雌孕激素週期療法，並從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育，很少有突破性出血。雌孕激素週期療法，有內膜者可能有月經來潮。劑量可根據患者的反應進行調整，以小劑量有效爲度。
建議患者應該到正規的醫院進行諮詢，根據醫生的建議選擇適合的方式進行改善，這樣也能夠有針對性的進行用藥，從而保證自身的健康。
特納氏綜合徵是一種先天性染色體方面的疾病，所以在治療上是很難達到治癒的程度的，只是能夠對症治療，但是具體的治療效果還需要根據病人對治療的藥物的敏感性，纔可以進行明確的判斷。
在這種情況下，就需要患者進一步選擇去當地公立三甲級的醫院進行診治，而且需要及早進行治療，越早治療越好。對於出現有生長遲緩的患者來說，可以選擇使用生長激素來進行治療，如果患者體內激素缺乏，或者出現有減少的情況，可以選擇使用激素替代治療，所以需要根據具體病情，來選擇合適的治療。
