如果夫妻兩人皆爲地中海貧血的基因攜帶者，下一代有1／4的機率會帶有重度地中海貧血的遺傳。對父母、孩子都是長遠的身心煎熬！如今，胚胎着牀前基因診斷技術可在女性受孕前，檢查胚胎基因是否帶有此單一傳疾病。
胚胎前基因診斷（PGD）降低遺傳性疾病發生
孕育一個健康寶寶，是每對夫妻的最大心願！但是對帶有地中海貧血基因者，卻是極大的考驗！
據統計，我國平均有5%～8%，也就是高達170萬人是地中海貧血的基因攜帶者，當夫妻兩人同時患有輕型地中海貧血時，下一代有1/2的機會帶有輕型地中海貧血，有1/4的機會帶有重型地中海貧血的遺傳。
以往在產前檢查時，可藉由羊水穿刺術或絨毛膜穿刺術來檢查胎兒的基因及染色體是否有出現異常。但是當產前檢查出胎兒有異常時，子宮中的胎兒已達一定週數，再加上無法事先預防，如果胎兒經診斷患有重度地中海貧血，也只能施以人工流產，對夫妻來說，無非在心中造成極大創傷！
專家表示，胚胎着牀前基因診斷是一種懷孕前遺傳診斷技術，用於試管嬰兒療程中、胚胎植入之前。藉由胚胎切片和遺傳基因診斷，篩選有遺傳異常的胚胎，進而增加健康胚胎着牀率，減少自發性流產和三倍體染色體異常的發生，簡單來說，就是可以避免產下患有遺傳疾病的後代！
除此之外，這項技術也被用來篩檢囊腫纖維變性、戴薩克斯症等遺傳性疾病。
胚胎着牀前基因診斷的內容介紹
專家進一步解釋，胚胎着牀前基因診斷必須經過“胚胎切片”和“遺傳診斷”兩大步驟。胚胎切片是穿過透明層取出一個或多個細胞作診斷，所以從成熟卵到囊胚期都可考慮。目前主要的胚胎切片方式，則是以裂殖期胚胎切片爲主，也就是在8個細胞時期的胚胎(6到11個細胞)，取出1～2個胚葉細胞作診斷。
遺傳基因診斷的方式，目前則是以“熒光原位雜交診斷方式”與PCR有關的“分子生物學診斷方式”。前者是用在染色體疾病的檢驗。將染色體特定位置的探針以不同顏色的熒光物質標記，如此，在熒光顯微鏡下藉由熒光點的有無，得知染色體特定位置是否存在，以推論染色體是否正常。以前只用紅綠熒光，目前可將不同顏色的熒光物質以不同比例標記，加上計算機技術的進步，可以一次同時使用不同顏色標記的probes，所以由一個細胞的觀察，可以一次瞭解到許多信息。
胚胎着牀前基因診斷的優勢
優勢1：
有家族遺傳性疾病史的夫妻，通過此項診斷，可避免生下該項單一疾病之不健康胎兒。
優勢2：
胚胎着牀前基因診斷不像其它產前檢查，得等到胎兒成長到一定週數，才能通過檢查得知胎兒是否健康，並決定是否需進行流產。PGD可以讓醫生率先檢查胎兒是否健康，再讓孕媽咪進行懷孕。
建議接受PGD診斷的高危人羣
＊連續性的自發性流產超過3次的女性
＊年齡38歲以上，有計劃懷孕的女性
＊曾進行試管嬰兒療程超過3次以上者
＊曾經懷有染色體不正常的胎兒，譬如唐氏綜合症、重度地中海貧血、玻璃娃娃、肌肉萎縮等
＊極度精蟲稀少，需要經由卵質內精蟲顯微注射才能得到胚胎的患者
