今年2月28日是第12個國際罕見病日。罕見病是發病率極低、病種繁多、症狀嚴重、檢測技術和手段極其複雜的一類疾病。隨着基因檢測技術的飛速發展，越來越多的致病基因被發現，一些在家族中代代相傳的稀奇古怪的病原來是由某個基因突變引起的，遺傳病不再神祕，人們對於遺傳病的迷信與偏見也逐漸被解除。
今年2月28日是第12個國際罕見病日。
國際罕見病日（Rare Disease Day）於2008年發起，確定2月29日爲國際罕見病日，以這個四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”；其後在各國的一致擁護下，將每年二月的最後一天定爲國際罕見病日。每年有超過40個國家和地區在這一時間段以各種豐富多樣的形式開展宣傳倡導活動，旨在喚醒全社會對罕見病問題的重視，以期採取共同行動。
什麼是罕見病？
罕見病是發病率極低、病種繁多、症狀嚴重、檢測技術和手段極其複雜的一類疾病。各國對於罕見病定義不一，經專家討論，我國的定義爲：患病率低於1/500000或新生兒發病率低於1/10000的疾病爲罕見病。
單個罕見病病種的數量非常少，但罕見病的病種繁多，據人類孟德爾遺傳數據庫提供的種類就達7千多種。約佔人類疾病的10%。我國人口基數大，據推算，我國罕見病人羣近千萬。絕大多數的罕見病屬於遺傳性疾病，且致死致殘率高。
基因檢測的重要意義
隨着基因檢測技術的飛速發展，越來越多的致病基因被發現，一些在家族中代代相傳的稀奇古怪的病原來是由某個基因突變引起的，遺傳病不再神祕，人們對於遺傳病的迷信與偏見也逐漸被解除。
育齡期個體通過有目的的基因檢測，可以判斷受檢者是否攜帶有某個遺傳病的致病基因突變，從而指導生育；可能患有代謝性遺傳病的新生兒通過基因檢測確診後，可以爭取儘早的藥物或者飲食干預，提高患兒生命質量甚至可能挽救患兒生命，如苯丙酮尿症、多羧酶缺乏症等。
廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心尹愛華主任介紹，自2011年開展罕見病基因檢測，目前可以開展基因診斷的罕見病已達157種（不完全統計），確診1000餘例，其中病種病例數超過4例以上的病種和例數佔85%，如下圖：
廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心罕見病病種檢測例數（部分）
注：1、其餘散發確診病例近200例左右；2、本文所有數據更新時間爲2018年8月1日
自2016年開展高通量測序以來，每年發現的罕見病種、病例數都呈高增長的狀態。爲滿足廣大患者對罕見病就醫需求，在番禺院區每個工作日下午設置了罕見病門診，接受患者諮詢。
哪些人需要進行基因檢測？
1、有遺傳病家族史的個體：由於遺傳物質的代代相傳，如果家族中有遺傳病患者，其他個體很有可能攜帶了導致該遺傳病的致病基因，即使該個體未發病（稱爲“攜帶者”），卻可以通過生育把致病基因傳遞給下一代。進行基因檢測時，最好與家族患者一起，以便更容易發現基因突變。如果檢測提示爲“攜帶者”，建議配偶也進行基因檢測，避免後代出現相同的患者。
2、生育過遺傳性疾病患兒的個體：夫婦雙方表型正常，但生育了遺傳病患兒，這類疾病多數屬於隱性遺傳疾病，就是父母雙方均是該疾病的突變攜帶者，患兒遺傳了來自父母雙方的致病基因，再生育該遺傳病患兒的風險很高，需要進行遺傳諮詢及基因檢測。
3、人羣攜帶率較高的遺傳病：有些遺傳病的致病基因突變在人羣中的攜帶率較高，夫婦雙方同時攜帶致病基因突變的機會很大，再將各自的突變同時傳遞給以下一代，這類疾病多爲隱性遺傳性疾病，因此常常會出現雙方家族中沒有遺傳病史，但卻生育了遺傳病患兒。例如，我國南方較爲常見的地中海貧血，人羣攜帶率高達16%、遺傳性耳聾基因人羣攜帶率約3.5%。計劃懷孕的人羣可以選擇針對這類疾病的基因篩查，如果雙方均爲同一種遺傳病的基因突變攜帶者，就可以進行有目的的產前基因檢測，以此來評估胎兒出生後的發病風險。
檢測方法
抽取外周血2ml，提取DNA。（1）一代測序：採用核酸序列分析的方法：特定疾病的PCR反應後，進行雙脫氧核糖核酸測序反應，分析測序結果尋找可能的致病突變。（2）多重連接探針擴增技術（MLPA法）：對於以基因重複缺失爲主要致病突變的疾病常採用該技術（如DMD等）。（3）高通量測序：一種疾病對應多個基因或者某個致病基因較大的情況下，可採用高通量測序技術，一次完成對多個基因的突變分析或對較大基因的多個位點進行分析。
