胎兒發育好出生後出現畸形的機率會很小。
孕期各項檢查尤其是排畸檢查，發現胎兒發育的情況很好，沒有畸形，那麼出生後出現畸形的機率會很小很小。不過也不能完全說沒有，因爲有些畸形孕期檢查是發現不了的。
1、nt檢查
nt檢查是孕早期進行的唐篩檢查，最佳檢查時間爲11-13周+6。是通過測量胎兒頸部皮膚透明帶厚度(NT)來預測胎兒染色體異常的風險。
一般NT在3mm以下就視爲正常。如果超過6毫米是高風險，胎兒患唐氏兒的風險增加。
2、唐氏篩查
唐氏篩查是在產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選，通過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合症的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。
篩查的時間爲懷孕15~20週期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。如果唐篩結果顯示低風險，那麼表示檢查已經過關。如果唐篩結果顯示高風險，孕婦需要做羊水穿刺或者是無創DNA檢查確診。
3、四維彩超排畸檢查
通過四維彩超可清晰顯示胎兒各部位臟器，瞭解胎兒生長髮育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。
最佳檢查時間爲懷孕5-7(20-28周)個月，檢查項目包括觀察胎兒鼻脣部、心臟，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重脣齶裂、先天性心臟病等，排畸率能達到60-70%。
4、心臟B超
如果NT檢查或者是懷孕20-24周彩超檢查，顯示胎兒心室內的強回聲光斑 ，那麼孕婦需要過段時間再複查心臟B超，看胎兒的心臟是否恢復正常，如果胎兒有輕微的室間隔缺損的先天性心臟病，可以繼續妊娠。如果是比較複雜的先天性心臟病，那麼醫生會讓孕婦決定是不是要保留胎兒。
5、無創DNA或羊水穿刺
如果唐氏篩查高風險，就需要做無創DNA或羊水穿刺檢查確診胎兒是否有染色體異常。
1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。
2.全盲：胎兒在子宮內因爲沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
3.聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。
4.先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後纔會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。
5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因爲胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。
6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因爲胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
7.侏儒症：有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因爲胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，纔會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
