胎兒尿道下裂相關病因尚未明確，一般認爲跟內分泌因素、環境因素、遺傳因素等有關。
形成過程：
胚胎第7～8 周後開始分化，男性胚胎在激素作用下，位於陰莖腹側的尿生殖溝兩側皺襞，自近端逐漸向龜頭端融合形成尿道。受各種因素影響，尿道融合過程發生障礙，導致尿道下裂形成。
根據尿道開口位置，尿道下裂分爲 5 種類型：
I 陰莖頭型：尿道開口位於冠狀溝腹側中央，又可稱冠狀溝型。最常見，畸形較輕，預後較好;
II 陰莖體型：尿道開口於陰莖腹側任何部位，陰莖有不同程度的向腹側彎曲畸形;
III 陰莖陰囊型：尿道開口於陰莖與陰囊交界處，陰莖嚴重彎曲;
IV 陰囊型：尿道開口位於陰囊，除尿道下裂一般特徵外，陰囊發育差，有不同程度的對裂，睾丸有或無;
V 會陰型：尿道開口於會陰部，外生殖器發育極差，陰莖短小極度向腹側彎曲，陰囊對裂，形如女性外陰。
胎兒尿道下裂彩超檢查一般檢測不到，因爲此時胎兒生殖器很短小，若生殖器上有缺損，此時就很難發現。只有捕捉到胎兒在排尿的那個點上，才能發現。
具體表現如下：
正常胎兒的尿流是朝前呲的，而尿道下裂當然屬於嚴重畸形的，胎兒的尿流方向是朝後下呲或者前下方向呲的，尿流呈扇形而非線形。
三維超聲重建可直觀顯示尿道下裂胎兒短小陰莖和分裂的陰囊。
1、若胎兒是單純性的尿道下裂，準媽媽們不用太擔心，這種情況的胎兒出生後可通過手術治療。建議最好在寶寶一歲前就把手術做了，因爲男嬰在6個月大以後陰莖的發育比較緩慢、身體對環境也比較適應了、有了一定的體重、對麻醉和手術創傷有了一定的承受能力，再就是這個年齡的患兒對手術過程沒有記憶，不會對患兒的心理髮育造成影響。
2、若胎兒尿道下裂的同時還伴有其他畸形，則要根據胎兒畸形的情況，綜合判斷決定是否要繼續妊娠。
