很多人聽到“穿刺”臉色就變了，想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情。再加上肚子裏面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至導致流產，怎麼辦？
準媽媽們在進行產檢時，針對即將進行的“唐氏篩查”、“羊水穿刺”等檢驗項目，總是顯得惴惴不安。那麼究竟哪些孕婦需要進行唐氏篩查和羊水穿刺呢？
什麼是唐氏綜合徵
唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵，是一種染色體病，它的病因是多了一個21號染色體：正常人有2個，患者有3個。大多數唐氏患者都存在非常典型的臉形：眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發育落後等問題。除了特殊面容之外，唐氏綜合徵患兒的平均智力僅爲50，而普通兒童平均水平則爲100。除了要面對特殊面容和智能障礙，家庭恐怕還要承受患兒的一系列健康問題，如先天性心臟病等臟器畸形，白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發病概率亦高於常人。
唐氏綜合徵：一時疏忽，終身承擔
唐氏綜合徵的發病率同年齡有着密切關係，25歲孕婦生下唐氏患兒的概率僅爲1/1300；到了35歲，其概率就高達1/365，如果孕婦年齡爲45歲，其概率就高達1/30。於是有的年輕準媽媽就會想，反正只有高齡產婦纔有高概率中獎，我這麼年輕肯定沒問題。這樣的僥倖想法可絕對要不得。儘管高齡產婦生下唐氏患兒的概率確實較高，但是80%的唐氏患兒都是由35歲以下的媽媽生下來的，這和部分年輕孕婦的大意有着很大聯繫。而且唐氏綜合徵是染色體病，目前臨牀上並沒有治癒的方法。能降低唐氏綜合徵發生率的唯一有效手段，就是避免患兒出生。因此臨牀上都要求對準媽媽進行規律產檢，在孕中期進行唐氏篩查並對高危孕婦進行羊水穿刺。
羊水穿刺知多少
很多人聽到“穿刺”臉色就變了，想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情。再加上肚子裏面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至導致流產，怎麼辦？其實羊水穿刺遠沒有那麼神祕與恐怖，步驟也非常簡單。大多數情況下，羊水穿刺都在孕中期進行。孕婦平躺在檢查牀上，經過局部消毒、麻醉，醫生在B超引導下將一根細小的探針經皮膚刺入孕婦宮內，吸取少量羊水用以檢驗。而孕婦在整個過程中僅需要少量配合，包括翻身、呼吸控制等即可。正常情況下寶寶是漂浮在羊水中，而羊水穿刺術是在B超引導下進行，醫生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，因此一般情況下寶寶是十分安全的。
但作爲一項侵入性檢查，誰也無法保證羊水穿刺一定不會對胎兒及孕婦造成任何影響。羊穿的主要併發症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產、胎兒損傷、流產等。但隨着科技和臨牀技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全係數已經大大提高。以孕婦們最爲關心的流產爲例，上世紀文獻報道，其流產率約爲1/200，近年來有文獻報道，其導致的流產率僅爲1/1600。單純從統計數據上來分析的話，目前羊水穿刺的安全係數已經非常高。但面對生命，數字上的考量都是蒼白軟弱的。概率再低，但只要發生，那對孕婦及其家庭而言，失去的決不是那個小得可以忽略的百分比，而是一個生命。然而另一方面，懷孕可以再來，但如果因拒絕檢查而產下患兒，那所要付出的心血與代價也無法估量。
所以，如果經過妥善思考，願意承擔拒絕羊水穿刺可能帶來的風險與負擔，醫院與醫生大多還是會理解孕婦及其家庭的決定。但面對並不完美的現實，我們不應該因爲懼怕而喪失了選擇的勇氣，因爲不管如何選擇，都無法逃避結果，好與壞，我們都要承擔。
專家：吳舟橋 荷蘭留學醫學博士，科普作者，科學松鼠會會員，果殼網醫藥領達人
