NT檢查偏厚，超過3毫米，則說明胎兒有異常，患唐氏綜合症或其他畸形(如：胎兒脊柱裂、胎兒脊柱膨出、腦積水、側腦室增寬、後顱池增寬、心臟畸形等)的機率高，需進一步檢查確診。
1、頸部淋巴液積聚
正常胚胎髮育過程中，頸部淋巴管與頸靜脈竇在11-14周左右相通。相通之前，少量淋巴液積聚在頸部形成暫時性的NT增厚。正常胎兒在14周後應消退，如果頸部淋巴管與頸部靜脈竇相通延遲，從而出現明顯頸部淋巴迴流障礙，淋巴液過多地積聚在頸部，NT增厚明顯，甚至到孕中期發展爲淋巴水囊瘤。
2、先天性心臟畸形
胎兒的染色體核型正常，但患有先天性心臟畸形的話也會出現NT增厚。這跟心功能衰竭有關，心功能衰竭時靜脈迴流障礙，導致頸靜脈壓升高，淋巴管內淋巴液迴流受阻，淋巴液過多積聚在頸部，形成NT增厚。
3、唐氏兒
如果腹中的胎兒患有唐氏綜合徵的話，頸部皮膚細胞外透明基質會增加，細胞外液被大量吸附於透明基質的間隔內，使頸部皮膚發生海綿狀改變，形成NT增厚。
4、先天性膈疝
因腹腔內容物疝入胸腔使胸腔內壓力升高，一側肺內佔位性病變，因該側肺體積增大，造成縱膈移位靜脈迴流受阻，致死性骨骼畸形胸腔極度狹小胸腔內壓力升高等都可使靜脈迴流受阻和靜脈充血。當靜脈血返流至頸部頭部時，NT出現增厚現象。
如果檢查出的NT值偏厚，超過3毫米，孕婦應先諮詢醫生意見，決定是否需要進行進一步檢查，比如羊水穿刺或絨毛活檢等檢查，明確胎兒患病風險並作出對策。
一般來說，頸後透明帶越厚，胎兒出現異常的風險越高。如果厚度已經達到了6mm，那就具有很高的唐氏綜合徵以及其他染色體、遺傳綜合症和心臟問題的風險。
